首页 > 文献资料
-
HOXA1基因与先天性小耳畸形相关性研究
目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索.方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型,统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性.结果:Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186).在显性和隐性模型下也未观察到差异.结论:在本研究人群中,HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联.还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用.
-
双侧外耳缺失伴发外耳道闭锁猪动物模型的鉴定及其应用
目的 对双侧外耳缺失伴发外耳道闭锁的猪进行鉴定,探讨其作为动物模型在整形外科的应用.方法 以1头二花脸公猪和1头沙子岭母猪为祖代个体,构建F2近交群体.对患病和表型正常个体的外耳形态进行检查.选取1头正常个体和1头它的全同胞双侧外耳缺失的患病个体,行颞部CT扫描,并对HOXA1基因突变进行检测.结果 二花脸×沙子岭F2近交群体中,75头F2个体中有57头表型正常个体和18头患病个体.患病个体为双侧外耳缺失伴发外耳道闭锁,颞部CT显示为双侧外耳道闭锁、中耳结构发育不良;基因检测结果为HOXA1纯合突变.结论 HOXA1基因纯合突变的猪动物模型,符合人类双侧小耳畸形特征,为其进一步在小耳畸形病理机制中的应用提供了理论基础.
-
miR-99a对宫颈癌Hela细胞增殖影响机制研究
目的 miR-99a在宫颈癌等多种肿瘤组织中异常表达,且与肿瘤细胞的多种生物学行为密切相关.本研究旨在探讨miR-99a沉默HOXA1表达抑制宫颈癌Hela细胞增殖的影响及相关机制.方法 通过瞬时转染将miR-99amimics导入宫颈癌Hela细胞,采用MTT法和平皿克隆形成实验观察miR-99a增加对Hela细胞增殖的影响;应用Tar-getscan 6.2软件预测miR-99a与HOXA1基因3'UTR的靶向性作用,荧光素酶报告基因分析miR-99a对HOXA1基因表达的影响,采用qRT-PCR和蛋白质印迹法检测miR-99a对HOXA1表达的作用;构建HOXA1干扰载体,转染Hela细胞,筛选后利用MTT法和平皿克隆实验观察HOXA1表达降低后对Hela细胞增殖的影响.结果 miR-99a被导入宫颈癌Hela细胞后,细胞的生长速度减慢,miR-99a mimics组Hela细胞克隆数为156±30,与miR-ctr组(386±49)比较,克隆数减少,F=26.093,P=0.001.采用Targetscan6.2 (http://www.targetscan.org/)软件分析miR-99a与HOXA1基因的作用位点发现,miR-99a与HOXA1基因3'UTR的1 485～1 497位核苷酸位点存在结合,miR-99a表达后,抑制Hela细胞中HOXA1的表达.干扰HOXA1表达后,Hela细胞生长速度减慢,平皿克隆形成能力降低,si-HOXA1克隆数为165±35,si-control克隆数为390±46,P＜0.05.结论 miR-99a与HOXA1基因3,UTR 1 485～1 497位核苷酸位点结合沉默其表达,抑制宫颈癌Hela细胞的增殖.
