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核磷蛋白突变文献资料
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核磷蛋白C末端基因突变与急性髓系白血病
核磷蛋白(Nucleophosmin,NPM)是多功能蛋白质,能在胞核-胞质之间运输,主要定位于核仁.NPM基因突变在正常核型的AML出现频率为40%～50%,突变NPM异常定位于白血病细胞的胞质.NPM C末端第288位和第290位(或只有第290位)色氨酸的缺失和核输出信号的产生导致胞质NPM聚集.伴有NPM基因突变的AML具有在成人和女性出现率较高,累及多个细胞系,同时伴发FLT3/ITD突变,CD34阴性等特点.免疫组化的方法可以检测到NPM基因突变所产生的胞质NPM,是研究伴有NPM基因突变的AML的有效方法.存在NPM基因突变但不具有FLT3/ITD突变的患者预后较好.由于NPM基因突变出现率高且较稳定,使之可能成为监测正常核型AML微小残留病灶新的分子标志.
