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23例假肥大型肌营养不良患者家系中女性生育情况的调查与分析
目的:调查假肥大型肌营养不良(DMD)患者家系中女性携带者生育情况,探讨影响DMD家系生育的因素.方法:对23名DMD患者家系中132名女性携带者的生育情况进行调查,分析患者家系中女性的遗传风险度、对疾病的理解力、家族史、个人史、文化水平及对选择性流产的观点等几个因素与生育的关系.结果:遗传风险度与生育结果和要求检测DNA的愿望无明显关系;对该病有较好的理解力与生育结果有明显关系;文化水平高和有该病家族史者对疾病的理解力好,选择性流产者较多;家族中有DMD患者和死于该病的人数越多,则要求检测DNA的愿望越强,对疾病的理解力也越好.结论:开展DMD遗传咨询,提高人口文化素质,对降低DMD患者和携带者的出生非常重要.
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多重连接探针扩增技术对假肥大性进行性肌营养不良症的基因诊断
假肥大性肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophies,DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophies,BMD).DMD/BMD共同的分子基础是抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因的部分缺失、重复、点突变或者重组.
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DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究
目的 探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系.方法 用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化学染色检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况.结果 14例DMD/BMD患者中有3例检出dystrophin基因缺失,其余未检出基因突变.肌肉活检结果显示,14例患者均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,不同程度再生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润,结缔组织增生.免疫组织化学染色显示,3例未表达dystrophin基因突变患者的肌纤维膜dystrophin蛋白不同程度表达减弱,其余11例患者可见肌纤维膜dystrophin蛋白质表达完全缺失.结论 MLPA联合肌肉活检及免疫组化染色可以鉴别诊断DMD/BMD,为患者的诊治和预后提供了依据.
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假肥大型肌营养不良症伴心肌损害1例
患者,男,27岁.因阵发性心悸3年,现加重伴呼吸困难1周收入心内科.患者2003年出现阵发性心悸,伴恶心,无呕吐,当时在当地做心电图示心房颤动,持续20 min后自行好转,未系统诊治.平素劳累时有发作.1周前因感冒,出现咳嗽及咳痰,无发热,心悸明显加重,并出现进行性呼吸困难,不能平卧,入院前出现恶心、呕吐及腹胀.10年前诊断为进行性肌营养不良.不吸烟,偶饮酒,无家族遗传病史.
