您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
13q部分三体文献资料
-
13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系
目的探讨斜颈与13号染色体部分三体的可能关系.方法应用染色体显带技术结合荧光原位杂交确诊两个具有13q部份三体典型临床症状病例的核型,并比较他们的临床表型与已报道病例的异同.结果两例患者均为13q14→qter的部分三体,尽管另一条衍生染色体不同,但他们都有斜颈临床体征.结论 13q14→qter可能与斜颈相关,结合以前报道过的一篇文献,该基因更精确的定位可能为13q32→qter.
-
一例13q部分三体合并5p部分单体缺陷儿的细胞及分子遗传学鉴定
目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→qter)合并5p部分单体(p15→pter).结论 应用荧光定量PCR等技术明确了一例罕见的染色体异常,可为核型和表型间的关系的研究提供参考.