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F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断
目的 对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况,同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性.联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查,并为其提供产前诊断.结果 PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位(c.1)存在A＞T突变,使蛋氨酸密码子(起始密码子ATG)突变为亮氨酸密码子(TTG),第174位(c.4)存在C＞T突变,使谷氨酰胺密码子CAA突变为终止密码子TAA.100名正常人此两位点未见此种突变,先证者母亲及其妹妹此两位点为杂合突变.羊水标本SRY阳性,F8基因第1外显子第171位(c.1)及174位(c.4)未见突变,且连锁分析显示胎儿遗传了外祖父来源的X染色体.结论 明确了该家系的F8基因致病性突变,并指导了携带者女性进行产前诊断,同时报道了F8基因两个新发突变.
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F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用
目的 建立F8基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophilia A)基因诊断.方法 应用长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction,LD-PCR)、倒位PCR (inversion -PCR,I-PCR)技术检测31例甲型血友病患者F8基因22内含子倒位;对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断;而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断. 结果 31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变;4例倒位突变阳性患者的母亲有3例为倒位携带者;对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断,确定其胎儿无倒位突变.结论 LD-PCR、I-PCR技术可快速检测F8基因22内含子倒位突变,可应用于患者及携带者基因诊断;I-PCR可用于F8基因22内含子倒位的产前基因诊断.
