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南川地区文献资料
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南川地区地中海贫血基因分型的分析
目的 探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比.方法 采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例(38.96%),其中,α地中海贫血171例(17.08%),β地中海贫血219例(21.88%).α地中海贫血常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%.β地中海贫血常见的基因突变类型为CD17型(88例),其次为CD41-42型(65例)、IVS-Ⅱ-654型(35例)、CD43型(15例)、-28型(8例)、-29型(3例)、CD17-28型(2例)、CD14-15型(1例)、CD71-72型(1例)、βE型(1例).α地中海贫血合并β地中海贫血15例.结论 南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主.
