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CAG三联核苷酸重复序列文献资料
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MEF2A基因第11外显子CAG三联核苷酸重复序列多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究
目的 探讨肌细胞增强因子2A(MEF2A)基因第11外显子CAG三联核苷酸重复序列[(CAG)n]多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性.方法 对温州医科大学附属台州医院神经内科自2010年6月至2014年12月收治的205例首发急性大动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)及同期体检正常的192例健康志愿者(对照组),采用聚合酶链反应产物直接测序技术(PCR-SBT)检测MEF2A基因第11外显子区域的基因多态性,分析其中(CAG)n多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性.结果 在脑梗死组与对照组MEF2A基因第11外显子区域均可检测到多种(CAG)n,重复序列数目主要集中在9～11个,且脑梗死组与对照组之间(CAG)n多态性分布差异有统计学意义(χ2=8.547,P=0.036);(CAG)9在脑梗死组中比例明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.650,P=0.010).排除相关混杂因素后,Logistic回归分析显示收缩压及(CAG)9(OR=1.401,P=0.017,95％CI:1.063～1.847)是动脉粥样硬化性脑梗死发生的独立危险因素.结论 MEF2A基因第11外显子(CAG)n多态性与动脉粥样硬化性脑梗死相关,(CAG)9可能是其易患基因之一.
关键词： 肌细胞增强因子2A CAG三联核苷酸重复序列 基因多态性 脑梗死
