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彩色超声引导下早孕期经腹穿刺吸取绒毛活检术的探讨
目的 探讨彩超(CDU)在早孕期经腹穿刺绒毛活检术(CVS)中的作用及术中注意事项.方法 运用CDU引导下经腹部对28例确诊的孕妇行CVS.术前运用CDU观察叶状绒毛着床位置并于体表标记穿刺点及穿刺范围.术中实时引导入针并抽吸绒毛,重点对穿刺时机及操作技巧进行探讨.结果 运用CDU观察穿刺入路及周围血管情况,避开肠管、大血管及周围重要脏器,尽量选择叶状绒毛分布较宽处为穿刺点.取材时间为孕10～13周,平均11周.28例中,一次取材成功26例,2次成功1例,取材失败1例,总成功率为96.4%.所有病例术后即时超声观察,均可见胎心搏动,胎盘部位无明显较大血肿回声.所有病例术后1周复查,均可见胎心搏动,25例继续妊娠者定期随访无一例流产.结论 CDU引导下经腹壁穿刺行CVS,其操作简便、安全、可门诊操作,是早期产前诊断的重要方法 .术前掌握好穿刺点的定位、穿刺技巧及穿刺时机是取材成功的关键.
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孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液学表型和产前诊断适应证的遗传研究
目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询.方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基因型结果分析,并依据不同的基因组合对其血液学指标血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)进行比较,分析产前诊断适应证的高危风险因素与胎儿基因型临床表型结果的关系.结果:①606例绒毛标本中,地中海贫血的胎儿标本463例,其中α地中海贫血携带者共检测出基因型16种,以常见基因型一SEA/αα(东南亚缺失)为主(26.3％).②胎儿α地中海贫血基因的Bart's和HbH病临床表型其父母血液参数呈现特点为中度且小细胞低色素贫血,且Bart's胎儿其父母血液学表型MCV、MCH、Hb水平均较HbH病低(P ＜0.05);β双重杂合子或纯合子的血液学特点为小细胞低色素性贫血,α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子血液学参数特点为轻度降低或正常,HbA2值升高或正常,且β双重杂合子或纯合子父母双方的MCV、MCH、Hb水平均显著低于相应的α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子(P＜0.05).③产前诊断适应证中夫妇双方高风险的高危因素中Bart's和HbH所占例数高于高龄超声异常、不良孕产史、染色体异常和重型Bart's生育史产前诊断适应证.结论:广西地区胎儿地中海贫血中以α地中海贫血东南亚缺失型发病率为主;各种胎儿基因型结果其父母血液学参数变异性较大,夫妇双方地中海贫血高风险的高危因素致地中海贫血患儿的风险系数较高,临床上应结合患者的血液学表型和产前诊断的危险因素进行判断,以避免漏诊.
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介入性宫内诊断技术进展
宫内诊断即产前诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传性疾病的诊断.介入性宫内诊断又称创伤性产前诊断,在超声技术的配合下,大限度地为其提供了准确、安全和可靠的保障.该文就介入性宫内诊断技术中的羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、胎儿脐血穿刺术及胎儿镜检查等产前诊断技术的操作和适应症等进行比较和讨论.
