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血红素加氧酶-1/遗传学文献资料
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血红素氧化酶-1基因多态性与冠心病患病风险关系的研究
目的 检测冠心病患者HO-1基因启动子区STR多态性,分析HO-1基因多态性与冠心病易感性的关联.方法 选择经冠脉造影确诊的冠心病患者200例为病例组,经冠脉造影排除冠心病的个体100例为对照组.采用荧光标记PCR和毛细管电泳相结合技术检测HO-1启动子区(GT)n多态性.按照(GT)n重复次数进行基因分型,结合冠心病危险因素,比较携带不同等位基因/基因型的患者冠心病的患病风险.结果 HO-1基因启动子区(GT)n重复次数在16～39之间,重复次数与HO-1蛋白表达量密切相关,重复大于29次的个体HO-1表达量明显减少(P＜0.01),(GT)n多态性因此分为L(n≥30)和S(n≤29)2种等位基因,S/S、S/L、L/L三种基因型.携带L等位基因(L/L+ L/S基因型)患者冠心病患病风险明显增加(校正后OR =1.83,95％ CI =1.04 -3.24),分层分析后发现携带L等位基因(S/L+ L/L基因型)的吸烟个体冠心病的发病风险增加更显著(校正后OR =2.59,95％ CI =1.16-5.80).结论 HO-1基因启动子区(GT)n多态性与冠心病易感相关,能明显增加吸烟个体冠心病患病风险.
关键词： 血红素加氧酶-1/遗传学 多态现象 遗传 冠状动脉疾病/遗传学 危险性评估 -
血红素加氧酶-1启动子多态性对新生儿高胆红素血症的调控作用
从基因水平对新生儿高胆红素血症的血清胆红素浓度和病理生理过程的调控,已愈来愈受到关注.血红素加氧酶-1(HO-1)是胆红素生成过程中的重要限速酶,使血红素分解代谢生成胆红素,同时释放等量的一氧化碳和铁离子.HO-1基因启动子的多态性是通过调控其转录活性,影响HO-1的扩增或衰减,来调控胆红素的生成.目前已有一些文章阐明了这些多态性在新生儿胆红素生成过程中的作用,但在不同种族,其结果却不尽相同.
