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MELAS综合征/遗传学文献资料
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6例儿童MELAS综合征临床特点及误诊分析
目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作(MELAS)患儿的临床特点及误诊原因,为临床提供诊治依据.方法 回顾性分析本院基因确诊的6例MELAS患儿的临床表现、影像学资料及诊治经验.结果 (1)临床特点:6例中4例以头痛、呕吐为首发症状,2例以发育落后起病.伴消瘦6例,抽搐5例,发热3例,多毛、视力障碍2例;(2)实验室检查:6例血乳酸均升高(4.28 ～ 10.3 mmol/L,正常参考值:0.5～2.0 mmol/L);(3)影像学特点:6例头颅MRI顶、枕、颞叶异常信号,不符合解剖学血管支配分布;(4)分子遗传学:6例线粒体脑肌病致病基因A3243G、A8344G、T8993G、T8993C位点突变筛查,均为A3243G突变;(5)误诊为病毒性脑炎者3例,发育落后2例.结论 MELAS以发育落后、反复发作脑炎样表现为特点,临床表现多样化易误诊.早期检测血乳酸水平,行头颅MRI扫描,可发现血管分布不平行的大脑多发异常信号灶反复出现的特征,结合肌肉活检及线粒体基因检测可明确诊断.
关键词： MELAS综合征/遗传学 MELAS综合征/诊断 误诊 儿童 回顾性研究
