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癫痫/遗传学文献资料
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ABCC2基因多态性与耐药性癫痫的相关性分析
目的 探讨ATP结合盒C亚家族2转运蛋白(ABCC2)基因多态性与耐药性癫痫的关系.方法 选取2014年2月至2018年2月在本院治疗的癫痫患者204例,其中耐药性癫痫41例(耐药组),非耐药性癫痫163例(敏感组),检测两组ABCC2基因rs717620位点多态性以及脑脊液、血清P-糖蛋白(P-gp)水平.结果 耐药组基因型TT和基因频率T的比例分别为24.39％和41.46％,明显高于敏感组(P＜0.05);耐药组脑脊液中P-gp浓度为(21.03 ±4.21) ng/ml,明显高于敏感组(P＜0.05);耐药组和敏感组血清中P-gp浓度比较差异无统计学意义(P＞0.05);耐药组基因TT型患者脑脊液P-gp浓度为(24.03±3.57) ng/ml,明显高于CC型和CT型(P＜0.05);耐药组不同基因型患者血清P-gp浓度比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ABCC2基因rs717620位点多态性可能与耐药性癫痫有关,并可能与患者脑脊液P-gp水平有一定相关性.
关键词： 多药耐药相关蛋白质类/遗传学 多态性 单核苷酸 癫痫/遗传学
