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早孕期静脉导管频谱结合遗传学唐氏筛查预测胎儿先天性心脏病的研究
目的 研究早孕期(11～13+6周)胎儿静脉导管(DV)频谱联合遗传学唐氏筛查预测胎儿先天性心脏病(CHD)发生率的临床价值.方法 对2013年1月至2017年8月在湖南省妇幼保健院超声科检查的12 506例孕妇于早孕期(11 ～13+6周)应用频谱多普勒超声检测胎儿DV血流频谱,并进行遗传学唐氏筛查,分析早孕期胎儿静脉导管血流联合遗传学唐氏筛查情况预测胎儿先天性心脏病的临床价值.结果 将12 506例孕妇根据静脉导管血流频谱及遗传学唐氏筛查结果分为4组,DV血流频谱及唐氏筛查结果均正常组中发现先天性心脏病58例(0.5％)、DV血流频谱异常而唐氏筛查结果正常组发现先天性心脏病12例(11.9％,12/101)、DV血流频谱正常而唐氏筛查结果异常组发现先天性心脏病30例(6.0％,30/499)、DV血流频谱及唐氏筛查结果均异常组发现先天性心脏病57例(38％,57/150).DV血流频谱异常而唐氏筛查结果正常组与DV血流频谱正常而唐氏筛查结果异常组之间胎儿先天性心脏病的发生率差异无统计学意义(P＞0.05),而其余各组间胎儿先天性心脏病的发生率差异均有统计学意义(P＜0.05),其中DV血流频谱及唐氏筛查结果均异常组胎儿先天性心脏病的发生率高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 早孕期胎儿静脉导管频谱检测结合遗传学唐氏筛查对预测胎儿先天性心脏病具有重要临床价值.
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长沙地区孕妇产前筛查4012例结果分析
目的 探讨长沙地区孕妇TORCH、地中海贫血和唐氏筛查联合检测的临床价值.方法 对4 012例孕妇进行TORCH-IgM、地中海贫血和唐氏筛查检测.结果 4 012例孕妇中,TORCH-IgM抗体阳性共143例,阳性率为3.56％,其中巨细胞病毒IgM抗体(CMV-IgM)、单纯疱疹病毒Ⅰ/Ⅱ-IgM抗体(HSV Ⅰ/Ⅱ-IgM)、风疹病毒IgM抗体(RV-IgM)、弓形虫IgM抗体(TOX-IgM)单个抗体阳性率分别为0.23％、2.39％、0.65％、0.30％;地中海贫血表型基因总携带率9.03％,其中α-地中海贫血表型基因携带率为4.40％,β-地中海贫血表型基因携带率为4.63％;唐氏筛查风险孕妇862例,占比21.48％,TORCH感染在各年龄段差异无统计学意义(P＞0.05),唐氏综合征患病风险性则随着孕妇年龄的增长而升高.结论 孕妇进行TORCH、地中海贫血与唐氏筛查十分必要,三者联合筛查是进行产前干预的有效方法,能降低不良妊娠和出生缺陷的发生率,对提高优生优育水平有着积极意义.
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妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结果分析
目的 了解本市孕妇妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的发生率,为降低唐氏综合征和神经管缺陷出生儿提供依据.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)对孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Free-HCGβ)的检测进行唐氏综合征与神经管缺陷进行筛查.对NTD高风险进行B超监测.结果 1583例孕妇中筛查出唐氏高风险69例,18-三体高风险5例,NTD高风险18例.羊水产前诊断56例,发现21-三体综合征1例,染色体嵌合体核型异常1例,染色体平衡易位2例.B超确诊脑积水2例,肢体畸形1例,腹裂1例.结论 产前筛查结合产前诊断,对减少病残儿的发生具有指导意义.
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超声联合血清标志物检测对筛查21-三体综合征的临床意义
目的 探讨采用超声联合血清标志物检测对21-三体综合征筛查的临床意义.方法 回顾性分析2014年1月至2016年3月在本院进行产前超声检查、血清标志物检测且接受产前诊断的2 281例孕妇的临床资料,所有孕妇均为超声异常和(或)血清生化产前筛查提示21-三体综合征高危,比较产前超声检查、血清标志物检测这两种方法单独及联合应用时对21-三体综合征的检出率.结果 2 281例接受产前诊断的孕妇中经胎儿染色体核型分析确诊为21-三体综合征胎儿68例,检出率2.98％ (68/2 281).2 281例胎儿中单独超声检查异常879例,检出21-三体综合征27例,检出率3.07％(27/879);单独血清学21-三体综合征高风险l 336例,检出21-三体综合征34例,检出率2.54％(34/1 336);超声异常合并血清学21-三体综合征高风险66例,检出21-三体综合征7例,检出率10.61％(7/66).超声异常合并血清学21-三体综合征高风险检出率较单项指标检出率高,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 超声联合血清学标志物检查在21-三体综合征的筛查中具有较好的临床应用价值.
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孕中期唐氏筛查临界风险截断值的初步探讨
目的 探讨如何确定孕中期唐氏筛查临界风险的截断值.方法 选取2015年1月至2016年9月因孕中期唐氏筛查风险在1/1 000 ～1/270间,就诊于湖南省妇幼保健院的4 081例孕妇.孕妇知情同意后应用高通量基因测序技术检测母血中胎儿游离DNA进行无创产前筛查(NIPT),NIPT检测高风险人群行羊水产前诊断胎儿细胞染色体核型分析.结果 4 081例孕中期临界风险孕妇经NIPT检测,发现16例唐氏综合征高风险及2例18三体高风险.经ROC曲线对不同孕中期临界风险截断值分析,认为临界风险人群中当风险截断值为1/590,后继进行NIPT及产前诊断的检出率、敏感度、特异度优.结论 将孕中期唐氏筛查临界风险截断值设为1/590,结合NIPT和其他诊断措施对唐氏综合征检出效能优(检出率大是1/430,1/590时检出效能优).
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滤纸干血片法在唐氏综合征产前筛查中的应用前景
唐氏综合征给家庭和社会带来沉重的负担,产前行唐氏筛查极为重要.滤纸干血片法因具有采集方便、操作简单、成本低廉、稳定安全、易于储存和转运,具有与血清学筛查方法同样的检测能力等优点,能很好地解决我国贫困边远地区无法广泛开展唐氏综合征产前筛查的问题,适合中国国情.该文对滤纸干血片法应用于唐氏综合征产前筛查的研究进行综述和展望.
