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武鸣县地中海贫血高风险夫妇调查结果分析
目的 调查武鸣县育龄夫妇中地中海贫血(简称地贫)高风险夫妇的发生率及各种地贫高风险夫妇基因型分布情况,为当地地贫出生缺陷干预提供理论依据.方法 对650对(1 300人)武鸣县已婚待育夫妇全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于79 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳.筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇.在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中选择携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测.诊断出所有α地贫高风险夫妇.结果 650对待育夫妇中检出地贫高风险夫妇25对(α地贫高风险夫妇21对,β地贫高风险夫妇4对),发生率为3.85％,1 300人(650对夫妇)中,检出β地贫99人,HbH病8人,HbCS19人.结论 武鸣县地贫高风险夫妇发生率高,加大地贫出生缺陷干预力度会带来极大的社会及经济效益.
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选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇方法研究
目的 探讨准确、经济的检测地中海贫血(地贫)高风险夫妇技术路线,降低地贫出生缺陷干预成本.方法 将1000对(2000例)广西籍已婚待育夫妇随机分为对照组及实验组,每组500对,两组人群全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于80 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳.筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分a地贫高风险夫妇.在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中:实验组选择夫妇中携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测；对照组将所有人全部做α地贫基因检测.结果 两组中高风险夫妇的检出率差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组地贫基因检测率(100％)将近是实验组(52.74％)的两倍,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇,方法简单易操作、经济、准确、高效,适宜推广.
