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马布里综合征文献资料
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高磷酸酯酶伴智力低下综合征的研究进展
高磷酸酯酶伴智力低下综合征(Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome,HPMRS),又称马布里综合征(Mabry syndrome),是一种常染色体隐性遗传疾病,早在1970由马布里和其同事描述[1],由糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚合成编码区突变引起.该综合症临床表现变异广泛,主要以发育延迟、癫痫发作和高磷酸酯酶三个核心症状组成[2].HPMRS是遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏(inherited GPI deficiencies,IGDs)的一个亚型[3],GPI是一种人类细胞表面复杂的糖脂,可在细胞膜上锚定150多种蛋白质,至少有27个基因参与糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白(GPI-anchored proteins,GPI-APs)的生物合成和运输,已被描述引起突变的基因有13种[4-5],这些蛋白能够将其功能链接到信号转导系统.长期以来人们对于此种疾病的认识不甚清楚,常易漏诊、误诊,难以提出可靠的治疗方案,导致本病临床预后较差.国外学者近年来对HPMRS的研究进展较快,本文从遗传学、发病机制、临床表现及治疗干预等方面对其进行综述.
