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BCL3基因多态性与非综合征性唇、腭裂相关性的研究
目的:探讨B细胞淋巴因子-3基因多态性与中国人群非综合征性唇裂及腭裂发生的相关性.方法:应用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺变性凝胶技术,以103名健康体检者为对照,对50名单纯唇裂及50名单纯腭裂患者进行研究,分析BCL3基因多态性.结果:检测出BCL3的3种等位基因,全部基因型都是杂合子.患病组与对照组比较(χ2=13.829,df=2,P<0.01),单纯唇裂组与对照组比较(χ2=1.459,df=2,P>0.05).单纯性腭裂组与对照组比较(χ2=23.225,df=2,P<0.01).单纯唇裂组与单纯腭裂组比较(χ2=8.392,df=2,P<0.05).结论:BCL3基因与中国人群非综合征性单纯性腭裂的发生有相关性,而与非综合征性单纯唇裂的发生无明显相关性.
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非综合征性唇腭裂与BCL3基因多态性的研究
目的:探讨B细胞淋巴因子-3(B-cell leukemia/lymphoma 3,BCL3)基因多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性.方法:应用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和聚丙烯酰胺变性凝胶(Denaturing Polyacrylamide Gel Electrophoresis,PAGE)技术,以103名健康体检者为对照,对124名NSCL/P患者进行研究,分析BCL3基因多态性.结果:检测出BCL3的3种等位基因,全部基因型都是杂合子.患病组与对照组两者比较(X2=3.039,df=2,P>0.05),在统计学上无差异.单纯唇裂与单纯腭裂相比较(X2=10.621,df=2,P<0.05),有家族史者与无家族史者相比较(X2=7.307,df=2,P<0.05),在统计学上有差异.单纯唇裂组与唇裂并发腭裂组比较(X2=0.643,df=2,P>0.05),单纯腭裂组与唇裂并发腭裂组比较(X2=0.017,df=2,P>0.05),单侧唇裂并发腭裂组与双侧唇裂并发腭裂组比较(X2=0.840,df=2,P>0.05),在统计学上无差异.结论:BCL3基因多态性与中国人群NSCL/P的发生无相关性;BCL3基因多态性与唇腭裂严重程度无相关性;BCL3等位基因频率在单纯唇裂与单纯腭裂患者中不同;BCL3基因多态性与中国人群NSCL/P家族史有相关性.
