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失盐症群文献资料
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先天性肾上腺皮质增生症的诊断与处理
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由于编码皮质激素合成必需酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍的一组常染色体隐性遗传疾病[1～3].从胆固醇到皮质醇的生物合成需要胆固醇20,22裂链酶、21-羟化酶(CYP21)、11β-羟化酶(CYP11B)、3β羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)和17α-羟化酶(CYP17)的参与,无论哪个酶的基因发生突变都可导致酶活性缺陷,进而导致皮质醇合成不足,继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)代偿性分泌增加,引起肾上腺皮质增生[4～6].
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 两性畸形 失盐症群 高血压 激素替代治疗
