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E2F转录因子7文献资料
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E2F转录因子7低频错义突变与结直肠癌风险的相关性研究
目的 探讨E2F转录因子家族基因错义突变与结直肠癌发病风险的相关性.方法 寻找E2F转录因子家族基因的错义突变, 鉴定汉族人群等位基因频率＞0.01的2个突变位点 (E2F2的rs2075995和E2F7的rs3829295).对1 055例结直肠癌 (CRC) 患者和1 936例健康对照者运用Taq Man基因分型检测, 使用Logistic回归评估这2种SNPs与CRC风险的相关性.结果 E2F7的rs3829295与CRC风险显著相关.与TT基因型携带者相比, CT和CT+CC基因型携带者有较低的结直肠癌发生风险 (OR分别为0.61 (95％CI:0.44～0.85, P=0.003) 、0.61 (95％CI:0.44～0.84, P=0.003).根据性别和年龄进行分层分析发现, rs3829295突变者中结直肠癌发生风险男性高于 (OR=0.56, 95％CI:0.38～0.83, P=0.004) 女性 (OR=0.73, 95％CI:0.43～1.22, P=0.232).结论 E2F7的错义突变与CRC风险显著相关, E2F7在结直肠癌发病中可能发挥重要作用.
