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贵州省神经管畸形影响因素的病例对照研究
目的 探讨贵州省神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,揭示多因素在NTDs发生中的作用.方法 采用1∶1匹配的病例对照研究,对63例神经管缺陷患儿的母亲和63例正常儿的母亲进行问卷调查和血样检查,采用PCR-RFLP方法检测脂肪酸结合蛋白2基因(FABP2) A54T、脂联素基因(APM1) T45G和解偶联蛋白2基因(UCP2)A55V的多态性.运用SPSS 16.0软件进行单因素和多因素统计分析.结果 单因素分析发现,FABP2A54T基因型频率分布在病例组和对照组中的差异有统计学意义(P＜0.05),APM1 T45G基因型和UCP2 A55V基因型频率分布在两组间的差异无统计学意义(P＞0.05)；多因素条件Logistic回归分析结果显示,妊娠剧吐(OR=3.56,95％ CI:1.17 ～ 10.87)、被动吸烟(OR=3.36,95％ CI:1.17 ～ 9.71)、食用发芽土豆(OR=5.80,95％CI:1.17 ～28.78)和FABP2 A54T基因多态性(OR =2.41,95％ CI:1.13 ～5.12)为NTDs的危险因素.结论 FABP2 A54T基因多态性、母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆和被动吸烟可能是影响贵州省NTDs发生的主要危险因素.
关键词： 神经管畸形 脂肪酸结合蛋白2基因 脂联素基因 解偶联蛋白2基因 基因多态性 -
解偶联蛋白2基因Ala55Val变异与中国人脂代谢、体脂含量及分布的关系
目的 探讨解偶联蛋白2(uncoupling protein 2,UCP2)基因Ala 55Val(A55V)变异与中国人脂代谢、体脂含量及分布的关系.方法 用PCR-RFLP检测359例无亲缘关系的中国人[据1997年ADA标准分为:糖耐量正常者(normal glucose tolerance,NGT)193例,2型糖尿病166例]UCP2基因A55V变异的基因型,局部体脂分布参数用核磁共振仪(magnetic resonance imaging,MRI)测定.结果 在NGT组中,UCP2基因A55V变异与女性的体重指数(body mass index,BMI)及股部皮下脂肪面积(femoral subcutaneous adipose tissue area,FA)相关(P值分别为0.0246及0.0017);与男性的血甘油三酯(triglyceride,TG)水平相关(P=0.0072).在2型糖尿病组中,同样可以发现UCP2基因A55V变异与女性的FA相关(P=0.0150).AA纯合子的女性(无论是NGT还是2型糖尿病)具有较低的FA.Logistic回归分析发现:UCP2基因A55V变异与FA(NGT女性:P=0.0098;2型糖尿病女性:P=0.0071)、BMI(NGT女性:P=0.0016)以及TG水平(NGT男性:P=0.0040)相关.结论 UCP2基因A55V变异与中国女性的FA(无论是在NGT还是在2型糖尿病组中)及BMI(在NGT组中)相关,因此UCP2基因该变异参与了中国女性的体脂含量及分布的调节.
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成都地区肥胖人群UCP2基因多态性研究及其与肠道菌群关系的初探
UCP2等位基因突变频率高于正常体质量组,差异有统计学意义(χ2=10.06,P<0.05);单纯性肥胖组、正常体质量组和研究总体中不同基因型人群的6种肠道菌群数量差异无统计学意义(P>0.05).结论 UCP2基因ALa55Val变异可能是成都地区人群单纯性肥胖的危险因素,但该基因ALa55Val变异与肥胖的关联可能与肠道菌群数量改变无关.
