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GPC4文献资料
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Smith-Fineman-Myers综合征的候选基因GPC4分析
目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变.方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性阅读框架区域基因突变.结果:在GPC4基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变.结论:山东SFMS家系患者不是由于GPC4基因编码区域基因突变所致.
关键词： Smith-Fineman-Myers综合征 基因 GPC4 点突变 多基因族 -
血清Glypican 4对胰岛素抵抗和胰岛 β细胞功能的影响
目的 探讨GPC4与2型糖尿病胰岛素敏感性、胰岛β细胞功能及体脂的相关性.方法 纳入2013年1月～2016年12月在武汉大学中南医院住院并完成胰岛素释放试验的患者329例.按体质指数分为正常组、超重组和肥胖组.对所有患者进行糖耐量试验、人体测量学、血脂谱和GPC4检测.胰岛细胞功能应用总时相胰岛素分泌指数(AUCins/gluc120)、胰岛素敏感性应用HOMA-IR进行评估.结果 超重组和肥胖组的GPC4水平明显高于正常组(P<0.001);GPC4与2型糖尿病患者的HOMA-IR水平呈明显正相关(r=0.177,P<0.05).四分位组分析显示:随着HOMA-IR水平的升高,GPC4水平呈逐渐升高趋势(P<0.05),随着AUCins/gluc120水平的升高,GPC4水平呈逐渐上升趋势,但没有统计学差异(P均>0.05).结论 GPC4与2型糖尿病患者的肥胖程度和胰岛素抵抗程度明显相关,是2型糖尿病治疗的潜在靶点.
