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Fascin-2文献资料
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Fascin-2基因功能的研究进展
Fascin-2基因属于Fascins家族，其蛋白质编码产物是一组结构独特、进化保守的肌动蛋白交联蛋白，位于细胞膜皱襞、微棘突起及应力纤维，控制肌动蛋白细丝平行、有序、紧密排列与聚集。近年来研究发现，Fascin-2基因与连接以肌动蛋白为基本成分的纤毛质膜有密切联系，从而在感光器圆盘以及毛细胞静纤毛的形成中起重要作用，Fascin-2突变可引起原发性视网膜色素变性及渐进性的听力减退。就Fascin-2基因的研究进展进行阐述。
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Fascin-2基因与增龄性聋的研究进展
年龄相关性听力损 失 ( Age-related Hearing Loss,AHL)即增龄性聋又称老年性聋(Presbycusis).AHL 病因复杂,除受到生活环境与社会因素的影响外,遗传因素中尤其是基因缺陷在 AHL 发生发展中起着十分重要的作用. 大约 50％ ～60％的患者有遗传缺陷,而且有增加的趋势[1] . 在研发有效治疗方法 时,主要困难是缺少有关引起这类疾病的分子和细胞学行为的知识[2] . 因此,研究基因变异在AHL 发生过程中的作用机制,对这类疾病的预防与治疗有十分重要的意义.
