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多发性家族性毛发上皮瘤的临床和遗传特征分析
目的了解国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表现和遗传特点.方法对收集的3个MFT家系和1989年以来国内报道的16个MFT家系进行系统的临床和遗传学的总结分析.结果(1)典型表现为沿鼻唇沟对称分布多个坚实透明的结节;(2)MFT呈常染色体显性遗传;(3)女性好发,男女性外显率之比约为0.7:1;(4)患者发病年龄从出生到58岁不等,平均发病年龄为16.5岁;(5)可与其它遗传性皮肤病如雀斑、进行性对称性红斑角化症等并发;(6)已从国内MFT家系中发现6种新的CYLD基因突变,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大,分布越广泛.结论MFT为常染色体显性遗传病,在国人中并非罕见,女性好发,男女患病率之比为0.7:1,患者平均发病年龄为16.5岁,典型皮损为沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、粟粒至蚕豆大、坚实透明的多个结节,可与雀斑、进行性对称性红斑角化症等遗传性皮肤病并发,目前已经发现6种CYLD基因新的突变可导致MFT,CYLD基因突变越靠近羧基端,患者的发病年龄越大,皮损数量越多、越大、分布越广泛.
关键词： 多发性家族性毛发上皮瘤 CYLD基因 基因型-表型 -
CYLD抑制自噬提高膀胱癌细胞吉西他滨化疗敏感性
目的 探讨肿瘤抑制因子CYLD提高膀胱癌细胞吉西他滨化疗敏感性.方法 构建CYLD过表达质粒转染的人膀胱癌细胞株T24、253J,将细胞分为仅加入脂质体的对照组,转染空载质粒的空载组和CYLD组.Transwell实验检测CYLD对膀胱癌细胞迁移/侵袭能力的影响,CCK8法检测膀胱癌细胞对吉西他滨的化疗敏感性,Western blotting、吖啶橙染色、电镜等检测自噬蛋白表达水平.结果与对照组和空载组相比,CYLD组通过Tran-swell小室的细胞数目明显减少(P＜0.05),24 h半抑制浓度(IC50)明显降低(P＜0.05),自噬相关蛋白LC3、Beclin 1表达降低,p62表达增高,吖啶橙染色及电镜观察发现自噬溶酶体及自噬泡减少.结论 肿瘤抑制因子CYLD可以抑制膀胱癌细胞的迁移/侵袭能力,并通过抑制自噬提高膀胱癌细胞对吉西他滨的化疗敏感性.
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多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变的检测
目的 检测一个中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的CYLD基因突变情况,初步探讨该疾病发生与突变位点的相关性.方法 采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作为对照.结果 该家系2例患者CYLD基因的17号外显子均检测到杂合无义突变c.2272C＞T,导致第758位精氨酸被终止密码子替代(R758X).结论 CYLD基因无义突变c.2272C＞T可导致编码蛋白的结构与功能改变,是本家系的发病基础.
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CYLD基因无突变的多发性毛发上皮瘤2例与文献复习
目的 分析散发性多发性毛发上皮瘤的临床特点,检测散发性多发性毛发上皮瘤的致病基因,并回顾性分析国内外毛发上皮瘤的文献.方法 采集患者的外周血,应用外周血细胞DNA提取、PCR扩增和DNA直接测序等方法分别检测CYLD基因突变情况.结果 病理检查示:真皮中上层多个基底样瘤细胞团,瘤团区域见数个角囊肿,瘤基质中未见明显的收缩间隙,符合毛发上皮瘤的诊断.本实验中未检测到CYLD基因的突变位点.结论 毛发上皮瘤患者,尤其是散发病例的CYLD基因突变率低,毛发上皮瘤的致病基因可能存在其他的基因突变位点,其次可能存在遗传异质性.
