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江西地区汉族人群CTLA-4基因外显子1第49位点A/G多态性与Graves病相关性
目的：探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4( CTLA-4)基因外显子1第49位点A/G多态性与Graves病（GD）的相关性。方法运用多聚酶链反应限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)方法对99例GD患者和107例健康对照者CTLA-4基因外显子1第49位点的基因型进行检测。结果 GD患者被研究99例细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因外显子1的49位AA纯合子为14.14%，AG杂合子为39.39%，GG纯合子为46.47%，107例的健康对照者AA纯合子为25.23%，AG杂合子为53.27%，GG纯合子为21.50%。 GD患者与对照者GG纯合子之间有明显的统计学差异(P<0.01)；GD患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因第1外显子第49位A基因和G基因频率分别为33.84%和66.16%，G基因组频率明显高于A基因(P<0.05)；健康对照者A基因组频率和G基因组频率之间比较差异无统计学差异(P>0.05)；各组性别之间比较也无显著性差异(P>0.05)。结论江西地区汉族人群CTLA-4基因外显子1第49位点A/G多态性与GD发生存在正相关性。
关键词： 细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原4 Graves病 基因多态性 -
CTLA-4基因多态性与乙肝相关性肝硬化患者肝移植术后复发的关联性分析
目的 分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因多态性与乙肝相关性肝硬化患者肝移植术后复发的关系.方法 收集2007年1月至2014年2月于湖北医药学院附属人民医院接受肝移植术治疗的乙肝相关性肝硬化46例患者的临床资料,所有患者术后均随访2年,按是否分复发分为复发组和未复发组,均留取肝组织样本,采用聚合酶链反应(PCR)扩增CTLA-4基因,应用PCR-限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术测序,检测受体CTLA-4基因多态性,分析CTLA-4基因多态性与肝移植术后乙肝复发的关系.结果 本组肝移植术9例复发,复发率为19.57％,复发时间(8.41±1.6)个月;复发患者术前HBV DNA浓度及术后HBsAb滴度均低于未复发患者(P<0.05),其CTLA-4+49位点携带AA型基因频率及CTLA-4启动子1661 A/G位点携带AG+GG基因型频率高于未复发患者(P<0.05);术后HBsAb滴度(OR=2.178)、携带GA基因型(OR=3.041)、携带AG+GG基因型(OR=2.126)均与乙肝相关性肝硬化肝移植术后复发有关.结论 术后HBsAb滴度改变、CTLA-4+49位点及1661位点基因多态性均可导致乙肝相关性肝硬化肝移植术后复发.
关键词： 乙肝相关性肝硬化 T淋巴细胞相关抗原4 肝移植术 复发
