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环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3基因文献资料
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CREB3基因启动子区域的突变与肝癌的关系
目的使用原发性肝癌患者肝癌组织、癌旁组织和正常人外周血,通过对环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3(cAMP responsive element binding protein 3,CREB3)基因的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)进行检测,研究CREB3基因与原发性肝癌的相关性.方法对CREB3基因的启动子、外显子以及邻近的内含子区域,使用PCR扩增和DNA测序方法,分别在24例原发性肝癌患者肝癌组织、癌旁组织及96名正常人外周血进行测序,比较其可能存在的差异,确定该基因是否与原发性肝癌相关.结果在正常人的外周血中只出现一个高频SNP,位于CREB3基因启动子区;该SNP在肝癌患者癌组织中也呈高频性.在24例肝癌患者的癌组织中,发现CREB3基因启动子区有6种新突变,突变位于基因起始密码上游-732～-702碱基的区域.这6种突变分别在7例肝癌病人的癌组织中出现(29.2%,7/24),24例癌旁组织中均没有这些突变,两组间差异有显著性(X2=6.02,0.01＜P＜0.025).CREB3基因的外显子、邻近的内含子区域在肝癌患者癌组织、癌旁组织和正常人外周血均无SNP存在.结论CREB3基因启动子的-732～-702区域可能与原发性肝癌发生相关.
