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N-乙酰基转移酶2基因与染发皮炎的关系
染发皮炎是由染发剂引起的急性炎症反应,对苯二胺是导致染发皮炎主要的致敏原之一.N-乙酰转移酶(NAT)催化芳香胺类和肼类物质的乙酰化反应.NAT基因定位于人类染色体8p21.3-p23.1,包含编码NAT功能蛋白的NATI、NAT2基因和无编码功能蛋白的NATP假性基因.
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环境暴露和NAT2基因多态性与大肠癌的交互作用
目的 探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)3个tag SNPs位点基因多态性和环境因素的交互作用与大肠癌的关系.方法 采用以医院为基础的1∶2配比的病例对照研究方法,运用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法对104例大肠癌患者(大肠癌组)和208例在性别、年龄、民族和居住地同病例组相匹配的同期入院的非肿瘤患者(对照组)NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型分析.以条件logistic回归模型分析比较各基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用.结果 rs1799929和rs1799930位点3种基因型在大肠癌组和对照组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05);与携带其野生纯合子基因型者比较,携带rs1799929 CT或TT基因型者患大肠癌风险无显著增加(P＞0.05),携带rs1799930 AA基因型个体罹患大肠癌风险是GG基因型的1.088倍(95％ CI:0.463 ～2.553),但差异无统计学意义,携带至少一个rs1799930位点A等位基因的个体罹患大肠癌的风险是GG基因型的2.059倍(95％ CI:1.259 ～3.366),且差异有统计学意义(P＜0.05).交互作用分析结果表明rs1799929位点多态性与rs 1799931位点多态性、rs1799930位点多态性与肠道慢性疾病、常食用新鲜蔬菜和膳食类型之间在大肠癌发生中存在交互作用,交互作用的OR值分别为1.163、1.455、0.629、0.859.结论 NAT2基因rs1799930A等位基因可能是韶关地区人群大肠癌的危险等位基因,NAT2基因多态性之间及与肠道慢性疾病之间在大肠癌发生中存在交互作用,能增加罹患大肠癌的风险;相反,NAT2基因多态性与常食用新鲜蔬菜、膳食类型之间在大肠癌发生中存在交互作用,能降低罹患大肠癌的风险.
