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IL-36Ra缺陷病文献资料
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泛发性脓疱性银屑病IL36RN突变研究
目的:研究达斡尔族IL-36Ra缺陷病(DITRA)一家系中IL36RN的突变情况.方法:2例患者分别为48岁和51岁同胞兄弟,家族中无类似疾病患者.以168例健康汉族人作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例患者及其4例健康家族成员IL36RN基因的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:例1系婴儿期发病,发病时皮疹泛发全身,病情重;例2系50岁发病,皮疹局限于躯干,病情较轻.2例患者均发生了IL36RN c.115+6T＞C纯合突变,4例健康家族成员该位点发生了杂合突变,168例对照组中有7例该位点发生杂合突变.结论:IL36RN c.115+6T＞C纯合突变可能是2例患者发生DITRA的原因.
关键词： IL-36Ra缺陷病 基因突变 IL36RN
