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一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定
目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变.方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定,针对发现的可疑位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况.结果 基因检测结果表明,家系患者KRT17基因错义突变c.263T>C,该突变导致角蛋白17(K17)第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸(p.M88T),KRT6B基因未见异常.结论 KRT17基因c.263 T>C(p.M88T)突变是该先天性厚甲家系致病基因突变.