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  • 不同Hoehn-Yahr分期α-突触蛋白基因RS3831458多态性与帕金森病的关系

    作者:白小燕;王萍;付永旺;白嘎丽;晏燕

    目的:探讨不同Hoehn-Yahr( H-Y)分期α-突触蛋白基因RS3831458多态性与帕金森病( PD)的关系。方法采用基因测序法检测95例PD患者( PD组)及95名健康对照者(正常对照组)的α-突触蛋白基因RS3831458多态性,分析其与PD病情严重程度的关系。结果与正常对照组比较,PD组AG缺失型基因频率显著升高,AG未缺失型频率显著降低(均P<0.05)。与H-Y<3级亚组比较,H-Y≥3级亚组AG缺失型基因频率显著增高,AG未缺失型频率显著降低(均P<0.05)。 AG缺失型与PD病情严重程度呈正相关(χ2=4.633,OR=2.456,95%CI:1.076~5.605,P<0.05),AG未缺失型与PD病情严重程度呈负相关(χ2=4.633,OR=0.407,95%CI:0.178~0.929,P<0.05)。结论 RS3831458 AG缺失型引起的框移突变可加重PD病情。

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