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CD4+/NKa-T-大颗粒淋巴细胞白血病1例并文献复习
目的 提高对CD4+/NK相关标志(NK-associated,NKa)CD57-CD56-T-大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)的认识.方法 分析1例因头晕乏力就诊的T-LGLL患者的临床及实验室资料,并复习相关文献.结果患者中年女性,起病时贫血相关症状明显,粒细胞下降,外周血淋巴细胞增多,部分可见粗细不等的,呈CD3+/CD4+/CD8+/NKa-的非经典免疫表型,PCR检测到TCRβ、γ克降性重排阳性,STAT3、STAT5b伞长DNA测序检测到STAT3 Y640F突变.结论 CD4+/NKaT-LGLL罕见,临床表现与经典T-LGLL和非经典CD4+/CD57+T-LGLL均有所差异,应谨慎鉴别并适当治疗.
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人T细胞白血病细胞株Jurkat的TCR基因重排
背景与目的:近年的一些体外实验研究发现,重组激活基因(recombination activating gene)编码的RAG1与RAG2(recombination activating genes,RAGs)蛋白能够介导DNA链的转位(transposition)作用,因而,可能与淋巴系统肿瘤性疾病的发生有关,但迄今尚未有明确定论.我们在实验中发现,代表T细胞发育成熟阶段的人白血病细胞株Jurkat同时表达重组激活基因RAG1和RAG2,并且经适当诱导后有RAGs表达的变化.本研究旨在确证Jurkat细胞是否发生RAGs介导的T细胞受体(T-cell receptor,TCR)基因重排.方法:采用巢式和半巢式PCR检测T细胞受体Dβ-Jβ之间的信号结合T细胞受体删除DNA环(signal joint T-cellreceptor excision DNA circles,sjTRECs);连接介导的PCR(LM-PCR)法检测TCR β链位点重排中间物-重组信号序列(recombination signal sequence,RSS)断点;RT-PCR法检测V(D)J重排第二阶段非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)途径中的核心蛋白Ku70/Ku80及末端脱氧核苷酸转移酶(terminal deoxynucleotidyl transferase,TdT).结果:在Jurkat细胞DNA中检测到结合区具有多样性特征的TCR Dβ2-Jβ2 sjTRECs和RSS 5'端和3'端断裂点,并检测到TdT、Ku70/Ku80的表达.结论:Jurkat细胞有TCR基因重排的发生.Jurkat细胞可能成为研究RAGs和TCR基因重排与T细胞淋巴瘤的一个潜在的细胞模型.
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克隆性TCR基因重排在获得性纯红细胞再生障碍性贫血的意义
目的 探讨获得性纯红细胞再生障碍性贫血(acquired pure red cell aplastic anemia,A-PRCA)患者中T细胞抗原受体(T cell antigen receptor,TCR)基因克隆性重排的意义.方法 对16例A-PRCA患者,应用以环胞素菌A为基础的免疫抑制方案治疗,用PCR检测TCR基因重排,用流式细胞仪对外周血标本进行T淋巴细胞亚群检测.结果 16例患者中,有5例检测到TCR克隆性重排,且5例均为TCRγ和TCRδ阳性.16例患者中,13例血象恢复正常(3例骨髓象同时恢复正常),7例骨髓象红系增生仍减低,但较治疗前有所上升.基本治愈3例,缓解7例,改善3例,无效3例,总有效率为81.25％.其中3例无效者均为TCR重排阳性患者,TCR重排阴性患者组治疗有效比例(11/11)明显高于TCR克隆性重排阳性患者组(2/5),差异有统计学意义(x2=8.123,P=0.018).TCR重排阳性患者组的Th细胞(CD3+CD4+),Th/Ts比值均低于TCR克隆性重排阴性患者组,差异有统计学意义(P＜0.05);而Ts细胞(CD3+CD8+)细胞的表达高于TCR克隆性重排阴性患者组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 部分A-PRCA患者存在TCR克隆性重排,其在A-PRCA发病机制中可能起一定的作用.免疫抑制剂环胞菌素A对A-PRCA有较好的疗效,但存在TCR克隆性重排者对环胞素菌A治疗反应差.
关键词： 获得性纯红细胞再生障碍性贫血 TCR基因重排 T淋巴细胞亚群 -
利用Fine-tiling aCGH分析TCR基因重排鉴定T细胞白血病克隆
目的:建立基于分析T细胞受体(TCR)基因重排而确定T细胞-急性淋巴细胞白血病(T-ALL)克隆的新方法,为研究T-ALL中涉及TCR基因位点的染色体易位提供基础.方法:提取1例T-ALL患者外周血单个核细胞(PBMC)的总DNA,利用精细定位的寡核苷酸阵列比较基因组杂交(fine-tiling aCGH)分析样本与对照组基因组DNA的差异,了解不同染色体上可能的断裂点和具体的位点,根据所提供的初步结果,从断裂点涉及的基因序列设计特异引物,采用连接介导PCR(LM-PCR)和序列分析等方法去找出与之发生重排的基因序列.并进一步通过RT-PCR检测TCR基因表达.结果:该例T-ALL患者fine-tiling aCGH结果显示14染色体TCRα/δ基因座出现4个断裂点,分别对应TCR Vδ1、Vδ2、Jδ1和Jδ2基因位点.通过LM-PCR、测序及序列分析,该例T-ALL患者的PBMC中TCR基因涉及Vδ1Dδ2Dδ3Jδ1、Vδ2Dδ3Jδ2重排.RT-PCR的结果也验证T-ALL表达该TCR基因重排.结论:结果表明,利用fine-tiling aCGH及LM-PCR技术可以找出TCR基因重排,并且该方法是可靠的,也是发现一些涉及TCR位点的融合基因的一条途径.
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皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤1例报告及文献复习
目的:提高对皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤(SPTCL)的临床和病理特点的认识.方法:报告1例侵袭性SPTCL病例,并进行文献复习.结果:皮损为多发或单发的红斑结节.病变主要侵犯皮下脂肪组织,在脂膜炎背景上,既有肿瘤性多形性T细胞浸润,又有反应性组织细胞增多,常伴噬血细胞综合征(HPS).瘤细胞表达CD45、CD45RO、CD 3、CD 2、CD8、CD25、CD43、TIA、TCR,不表达CD4、CD19、CD20.80%病例有TCR基因重排,其中以γ链、β链检出频率较高.结论:SPTCL是CD+8T细胞克隆性疾病、原发于皮下脂肪组织的外周T细胞淋巴瘤的新亚型.
