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1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定
目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列.用PCR-限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA.结果患者的一个b5R等位基因第72位密码子(位于外显子3)发生了CTC→CCC突变,原来的亮氨酸被脯氨酸替换.患者另一个b5R等位基因第203位密码子(位于外显子7)发生了TGC→TAC突变,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代.结论在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型,即L72P/C203Y.
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中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者中一个新的突变基因型的鉴定
目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况.方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的 cDNA 全部编码序列;PCR 结合限制性内切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段.结果:两个b5R等位基因中,一个存在M176T(ATG→ACG)突变,另一个存在C203Y(TGC→TAC)突变,其中M176T(ATG→ACG)为新发现的b5R基因突变.结论:本研究鉴定的M176T/C203Y复合杂合子突变是该遗传性高铁血红蛋白血症患者的致病基础.
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NADH-细胞色素b5还原酶基因Arg57Gln/Cys203Tyr复合杂合子鉴定
目的调查中国人遗传性高铁血红蛋白血症(RCM)患者NADH-细胞色素 b5还原酶(b5R)基因突变情况. 方法采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析RCM患者b5R基因的cDNA全部编码序列;PCR结合限制性内切酶Msp I和Rsa I酶切分析患者及其母亲的b5R基因组DNA扩增片段. 结果患者的b5R基因存在Arg5 7Gln(CGG→CAG)和Cys203Tyr(TGC→TAC)复合杂合型突变;突变的等位基因位于不同染色体上,前者来源于母亲,后者来源于父亲. 结论在国内外首次发现I型RCM患者的b5R基因存在复合杂合型突变.
