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进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析
目的 探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用.方法 收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析.结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变.结论 LOR并非该PSEK家系致病基因,证实PSEK存在遗传异质性.
关键词： 进行性对称性红斑角化症 兜甲蛋白基因 外显子测序 遗传异质性 -
进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析
目的：了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果（1）PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位，但多较为局限，多幼年发病，患者身体健康不受影响；（2）呈常染色体显性遗传；（3）同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异；（4）多不伴发其他疾病；（5）部分家系的发病情况呈不规则显性；（6）近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病，临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征，但不同患者表现度可存在明显差异，近亲结婚患病的几率可能增加。
关键词： 进行性对称性红斑角化症 显性遗传 -
中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析
目的:了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法:对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析,并将结果与1980年以来文献报道的5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析.结果:(1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块,对称分布,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处,但多局限,不影响患者健康,多幼年发病;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异;(4)患者多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈现不规则显性.结论:PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,中国汉族人群中报道不多;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征,但不同患者表现度可存在差异.
关键词： 进行性对称性红斑角化症 常染色体显性遗传 -
一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析
目的 对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测.方法 采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 PSEK患者的GJB2基因存在杂合突变,核苷酸序列第608位发生错义突变,碱基由T突变成C,GJB2基因编码的蛋白第203位的异亮氨酸转换成苏氨酸突变;GJB3、GJB4、GJA1、GJB6及SERPINB基因未发现突变;患者家庭成员未发现GJB2基因突变.结论 GJB2基因突变可能是该例PSEK患者的致病基因.
关键词： 进行性对称性红斑角化症 GJB2 基因 突变 -
中医药辨证治疗进行性对称性红斑角化症1例
进行性对称性红斑角化症又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征,可能与遗传有关,属常染色体显性遗传,临床少见,目前治疗无特效疗法,中医辨证治疗有效,现报告如下.1 临床病例患者女,24岁.因手足红斑角化20余年,于2012年2月25日来我科就诊.患者幼年4岁无明显诱因出现双侧手掌、足底弥漫性红斑,轻度角化,皮疹随年龄增大而进行性加重,蔓延至手背、手腕及膝盖、足背、脚踝,且角化明显,附有角质性脱屑,伴潮湿瘙痒不适,曾就诊多家医院(用药不详),效不明显.否认家族史,且皮疹随季节、饮食、情绪变化不明显.
关键词： 进行性对称性红斑角化症 滋阴清热、养血活血法 中医辨证治疗 -
进行性对称性红斑角化症1例
患者女,13岁.双下肢皮损伴痒痛5年余.查体:一般情况良好;臀部及双侧股内侧、膝部、小腿下段及足背对称分布红色角化性斑块,双手背散在淡红色丘疹及斑块.皮损组织病理示:表皮显著网篮状角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,棘层肥厚,真皮浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润.诊断为进行性对称性红斑角化症.
关键词： 进行性对称性红斑角化症 -
进行性对称性红斑角化症1家系报道
患者女,26岁.出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年.体检:一般情况良好.双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累.实验室检查未见异常.手背侧缘皮损组织病理示:表皮明显角化过度,伴轻度角化不全,颗粒层及棘层肥厚,表皮增生至同一水平线,真皮小血管轻度扩张充血,管周少量淋巴细胞浸润.诊断:进行性对称性红斑角化症.
关键词： 进行性对称性红斑角化症 -
进行性对称性红斑角化症的遗传异质性
目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用.方法收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA,用直接测序法对其LOR序列进行测定,并利用10个多态性微卫星标记对包含LOR的1q21区域进行遗传连锁分析,以证实测序结果.结果测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变,连锁分析也排除了包含LOR的1q21区域与本病存在连锁的可能性.结论排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据;应采用全基因组扫描技术平台对该家系进行致病基因的重新定位与确定.
关键词： 进行性对称性红斑角化症 直接测序 遗传连锁分析 遗传异质性
