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医学遗传学理论与实践(5)-遗传病的基因诊断和治疗
基因诊断1.概述基因诊断又称分子诊断,是通过对某例遗传病患者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析并作出诊断的技术.它的问世使遗传病的诊断从传统的表型诊断步入了基因型诊断的新阶段,代表了诊断领域的一次革命.
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悄然兴起的基因诊断
基因诊断是在分子生物学基础上建立的一种新的诊断技术,可用于多种疾病的诊断。遗传病是指遗传物质(基因)异常所导致的一类疾病。因此遗传病的诊断,本质和直接的是检测出异常的基因,即基因诊断。但在分子生物学技术建立之前,我们无法鉴定基因的分子缺陷,只能通过缺陷基因所导致的表型症状加以识别,或者根据缺陷基因所引起的生化异常的测定作出诊断。就遗传病的本质而言,这些诊断都属于间接诊断。随着分子生物学技术的发展,现在可以直接检测和鉴定缺陷的基因,使遗传病诊断从传统的表型诊断上升到基因诊断的水平。
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人类疾病的基因诊断策略与技术
基因诊断的问世使人类疾病的诊断从传统的表型诊断步入基因型诊断的新阶段,是诊断学领域的一次革命.相对于传统的表型诊断,基因诊断具有高特异性、高灵敏性、早期诊断性和应用广泛性等特点,因此逐步得到运用和普及.基因诊断不仅能对某些临床特定疾病做出诊断,而且能对肿瘤及其它多因素常见病(如心血管疾病和内分泌疾病等)进行易感性预测;可以对传染性及流行性疾病进行诊断和普查,以及对器官移植组织的 HLA基因水平配型和法医学鉴定等.其中在遗传性疾病的诊断研究中的应用为突出,目前不但用于产前诊断,也用于症状前诊断以及携带者检测等.在肿瘤方面对部分癌基因与抑癌基因的发现所起的作用也令人鼓舞.本文主要讨论基因诊断在遗传病和肿瘤诊断及研究中的应用.