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G蛋白β3亚基基因多态性与功能性消化不良和肠易激综合征关系的研究进展
功能性胃肠病(FGIDs)是一组临床常见消化系统疾病,其病因和发病机制尚不完全清楚,目前认为主要与胃肠动力异常、内脏高敏感等有关.G蛋白是一类细胞内信号转导分子,可介导多种与胃肠动力、内脏感觉相关的细胞内反应,在FGIDs的发病中具有重要意义.研究发现G蛋白β3亚基(GNβ3)基因是与FGIDs易感性相关的候选基因之一,本文对GNβ3基因多态性与功能性消化不良和肠易激综合征关系的研究进展作一综述.
关键词: GTP结合蛋白质β亚单位 多态性 单核苷酸 功能性消化不良 肠易激综合征 -
温州地区汉族人群G蛋白β3亚基C825T基因多态性与肥胖的相关性研究
目的研究温州地区汉族人群G蛋白β3亚基(GNB3)C825T等位基因多态性与超重及单纯性肥胖的相关性.方法超重及单纯性肥胖组为肥胖专科门诊中随机选取161例超重或单纯性肥胖患者,并于温州市中心血站随机选取313名体重正常健康献血者为对照组,PCR-RFLP检测基因型.结果(1)温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为0.428,与其他人种的基因频率显著不同.(2)超重及单纯性肥胖组的TT基因型携带者显著增加(P<0.01),TT/CT导致肥胖的比数比(OR值)为2.9(95%可信区间1.8~4.7,P<0.01);TT/CC致肥胖的OR值为2.7(95%CI 1.5~4.7,P<0.01);TT基因型分布按体重指数(BMI,kg/m2)分组后,正常体重(18≤BMI<23)、超重(23≤BMI<25)、Ⅰ度肥胖(25≤BMI<30)和Ⅱ度肥胖(BMI≥30)4组均显著高于低体重(BMI<18组,P<0.05或P<0.01);Ⅰ度肥胖、Ⅱ度肥胖组高于正常体重组(均P<0.05);Ⅱ度肥胖组高于超重组(P<0.01).(3)同组男女间比较GNB3 C825T基因型和T等位基因频率分布差别无统计学意义.结论 GNB3 C825T等位基因频率分布存在种族差异,温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为0.428,GNB3 825T等位基因与超重及单纯性肥胖呈正相关.GNB3 825T基因型可作为早期预测单纯性肥胖的遗传学指标之一.
关键词: 肥胖症 GTP结合蛋白质β亚单位 多态现象 遗传 基因频率