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血红蛋白G文献资料
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血红蛋白G病复合α地中海贫血2的家系分析
目的 报道血红蛋白G(HbG)病复合α地中海贫血2的家系分布情况.方法 采用外周血进行血液常规检查、Hb电泳、红细胞脆性及基因分析.结果 发现患者及其父亲、2个胞姐、胞弟及侄儿为HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2.其本人孕20周羊水脱落细胞检出胎儿为HbH病.结论该家系调查显示HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2为常染色体显性遗传.同一家庭中父亲、姐弟、侄儿都出现异常HbG复合-α4.2缺失型α地中海贫血2改变.说明遗传率较高,应重视预防,进行婚配指导,以避免生育重症的婴儿,这对优生优育具有重要意义.
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血红蛋白G病检验结果分析
目的：分析血红蛋白G （H bG ）病患者的理化及基因检验结果。方法选取于海珠区妇幼保健院行珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）筛查，Hb分析 HbG异常的33例患者，采集外周血进行常规平均红细胞容积（MCV）及平均红细胞血红蛋白（MCH）检查、碱性血红蛋白电泳、镜下红细胞形态观察、地中海贫血β及α基因检测。结果15例 HbG复合4．2缺失型α‐地中海贫血，镜下观察红细胞形态异常；17例地中海贫血基因检测正常，其中有4例红细胞形态异常；另有1例复合α‐地中海贫血及β‐地中海贫血。结论异常H bG复合地中海贫血概率较大，因此做好婚配指导、产前筛查尤为重要。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白G 基因检测
