您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
基因单体型文献资料
-
汉族儿童MBL基因启动子-221位点、外显子I区SNP和基因单体型分析
研究浙江省汉族儿童MBL基因启动子-221位点和外显子I区单核苷酸多态性(SNP)、基因单体型与血浆MBL水平的关系.血浆MBL浓度的检测采用ELISA法,MBL基因SNP分析采用序列分析法,基因单体型分析采用SHEsis软件,统计分析采用SPSS软件11.0版.结果105例汉族儿童中MBL基因启动子区-221位点X/Y和Y/Y基因型分别占19%和81%,该位点变异频率为0.095;外显子I基因型A/A、A/B和B/B分别占69.5%、27.6%和2.9%,B型变异频率为0.167.基因单体型有YA、YB、XA三种,其中以YA多见,频率为0.741,其次是YB,频率为0.164.血浆MBL浓度范围为3～6 025 ng/ml,中位数为1 057 ng/ml,外显子A/A型的MBL浓度显著高于A/B型,后者又显著高于B/B型;而启动子Y/Y型的MBL浓度比X/Y型高.本研究中汉族儿童MBL基因外显子I区+230位点的变异频率为0.167,外显子I区+230位点变异可导致血浆MBL水平明显下降.
