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IL13基因 rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关联分析
目的：研究白细胞介素13（IL13）基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关系。方法采用SNaPshot方法对435例哮喘儿童和601例对照儿童的IL13基因位点rs1295686和对照位点rs9312717进行分型检测，并进行统计学分析。结果 IL13基因rs1295686位点的T风险等位基因频率分布在病例-对照组中差异显著（ P＝0.012， OR＝1.265，95％ CI 1.052～1.520）。对照位点rs9312717在两组中差异无显著性（ P＝0.359）。通过logistic回归分析rs1295686位点的基因型在病例-对照组中的分布，发现T基因型纯合子携带者发生哮喘的相对危险度较携带纯合CC基因型、杂合CT基因型者显著增高（ P ＝0.026， OR ＝1.568，95％ CI 1.055～2.330）。结论 IL13基因 SNP 位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性具有显著相关性。
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中国人群单核苷酸多态性与原发性肺癌易感性的相关性研究
目的 探讨STAT6的rs1059513位点以及IL-13 rs20541,IL-4R rs1801275位点的SNP多态性,分析比较与非小细胞肺癌的遗传易感性的关系.方法 采用Taqman基因分型技术,分析比较468例健康对照者与262例原发性肺癌患者的基因型与非小细胞肺癌的遗传易感性的关系.结果 STAT6基因型rs1059513(C/T)位点基因型(TT)在病例组和对照组中的频率分别为83.6％和85.9％,基因型(C/T)频率分别为16.4％和13.9％,基因型(C/T+CC)在病例组和对照组的频率分别为16.4％和14.1％;IL13基因rs20541(C/T)位点基因型(CC)在病例组和对照组的频率分别为7.63％和8.12％,基因型(C/T+ TT)在病例组和对照组中的频率分别为92.4％和91.6％;IL4R基因n1801275(A/G)位点基因型(AA)在病例组和对照组的频率分别为65.6％和68.8％,基因型(A/G+ GG)在病例组和对照组中的频率分别为34.4％和31.2％.各位点多态性在病例组和对照组中的分布频率均P＞0.05.结论 上述位点多态性与肺癌均没有显著性相关.
