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急性脑梗死后IL-6 TNF-α与HLA-DR基因多态性相关研究
目的探讨急性脑梗死(ABI)后血中白细胞介素-6(IL-6)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的变化与免疫遗传基因人类白细胞抗原系统基因(HLA-DR)相关联性.方法血清IL-6、TNF-α检测采用双抗体夹心ELISA法;HLA-DR部分等位基因及亚基因采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物(PCR-SSP)基因分析方法,对31例ABI患者及30例无血缘关系的健康人的进行检测分析.结果ABI急性期患者血清IL-6含量显著高于健康受试者(P＜0.001);血清TNF-α水平与健康对照组差异无显著性(P＞0.05),病例组HLA-DRB1*0301相对危险度(RR值=5.6842)明显高于其他位点,差异有显著性(P＜0.05);其他HLA-DRB1*各等位基因未见异常.结论血清IL-6含量显著增高可能受HLA-DR调控;HLA-DRB1*0301可能为北方汉族人动脉粥样硬化性脑梗死的致病易感基因或与其他基因相连锁共同致病.
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HLA基因多态性与非典型抗精神病药物性肝损伤关联性研究
目的 研究HLA相关基因(HLA-B)多态性与非典型抗精神病药物性肝损伤的关联性.方法 选取单一使用非典型抗精神病药的194例精神分裂症患者,符合药物性肝损伤(DILI)诊断的95例患者为DILI组,不符合DILI诊断的99例患者为非DILI组.采用Sanger法对DILI组和非DILI组间的HLA-B基因上的SNP位点rs3819299、rs2523608、rs3819284、rs2523605进行测序,对DILI组和非DILI组间的4个SNPs等位基因和基因型分布频率、单体型进行统计学分析.结果 两组间的4个SNPs等位基因和基因型分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).HLA-B基因单体型(rs3819299-rs2523608-rs3819284-rs2523605)分析发现A-C-C-A在DILI组和非DILI组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),经Bonferroni方法校正后差异仍有统计学意义(P＜0.05).结论 HLA-B基因单体型中的A-C-C-A可能会增加非典型抗精神病药物性肝损伤的风险,HLA-B基因可能是DILI的易感基因.
