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MELAS综合症临床、影像学及肌肉病理学特点分析
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症的临床、肌肉病理学及影像学特点.方法 对9例确诊为MELAS综合症患者的临床表现、肌肉病理及影像学进行系统分析.结果 MELAS综合症主要临床表现为突发卒中、反复局灶性或全身性癫痫发作、头痛、运动不能耐受、认知功能障碍、智力低下和智能障碍及血乳酸水平升高.头颅MRI检查可见多位于颞、枕、顶叶皮质及皮质下异常信号,具体表现为长TI、长T2信号,增强效应不明显.骨骼肌活检可见破碎红边纤维(RRF)或不典型的RRF.结论 MELAS临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需多种手段结合,以临床表现为基础,结合近年来迅速发展的影像学诊断,综合骨骼肌活检及基因学检查,可获得明确诊断.
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原发性辅酶Q10缺乏症临床、病理和基因分析(附1例报告)
目的 探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征.方法 回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料.结果 患者25岁男性,出现反复肌阵挛性癫痫发作、共济失调、轻度认知能力下降.头颅MRI显示桥脑和小脑萎缩;EEG显示全导棘波和棘慢波;肌肉病理学表现为少许肌肉变性坏死、脂质沉积,肌肉组织辅酶Q10浓度降低;辅酶Q10基因检查发现COQ2基因存在2个杂合突变:c.1178T＞C,p.Val393 Ala;c.973A＞G,P.Thr325 Ala.按照体质量30 mg/千克给予补充辅酶Q10,定期随访2年,认知和运动能力改善,癫痫基本控制.结论 COQ2基因突变所致的原发性辅酶Q10缺乏症以癫痫、共济失调为主要特征,通过分子病理学和酶学检测可确定诊断,充分补充辅酶Q10可使临床症状显著改善.
关键词： 原发性辅酶Q10缺乏症 肌肉病理学 COQ2基因 -
MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析
目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法 回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化.骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集.结论 MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)为常见的线粒体脑肌病,是线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA)及核DNA基因突变导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-3].本病累及器官广泛,神经系统症状多样,症状复杂,常易误诊、漏诊.本文报道1例如下.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例
病例介绍
现病史：患者，女性，39岁，以“发作性四肢抽搐、神志不清2月，加重半天余”急诊入院。患者2月前在睡眠中突发四肢抽搐，表现为四肢强直，头部转向右侧，双眼眼球上翻，呼吸急促，历时约5分钟后四肢抽搐缓解，2小时内共约发作10次，送至当地医院急诊科，予“地西泮、咪达唑仑、鲁米那”等治疗，并行气管插管、呼吸机辅助呼吸等治疗，查头颅CT提示“左侧基底节区软化灶”，查头颅MR发现颅内多发病灶，自身抗体提示多项抗体阳性，考虑诊断为：结缔组织病，出院后坚持口服“丙戊酸钠缓释片0.5 bid”。 -
以呼吸障碍为突出表现的Ⅱ型糖元累积病21例分析
目的 探讨以呼吸障碍为突出表现的Ⅱ型糖元累积病的临床和病理学特点.方法 对2例以呼吸障碍为突出表现的Ⅱ型糖元累积病的病例进行了临床及病理学观察.结果 2例病例均在病程的早期即发生呼吸衰竭,例1出现四肢近端肌无力,而例2四肢远、近端肌肉均无力.治疗效果较差,长期不能脱离呼吸机的支持.肌酶谱轻、中度升高,肌电图提示运动单位电位时程缩短、波幅降低,部分被检肌肉可见纤颤电位和复杂重复放电活动.肌肉病理学改变为空泡性肌病,PAS染色显示肌纤维普遍深染,部分肌纤维内有小颗粒或块状深染物质,可被唾液淀粉酶完全消化.酸性磷酸酶染色可见空泡样改变的肌纤维明显深染.电镜显示肌细胞的溶酶体内和胞浆内糖原聚集.结论 青少年患者出现四肢肌无力,早期发生的呼吸衰竭,而且长期不能脱离呼吸机,应该考虑Ⅱ型糖元累积病的可能,肌肉活检病理学分析是诊断的关键所在.
