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游离肉碱缺乏症文献资料
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低出生体重儿游离肉碱的研究及临床意义
目的:探讨分析低出生体重儿(LBW)游离肉碱水平对患儿的影响及串联质谱(MS/MS)技术检测游离肉碱水平的应用评价.方法:选择2013年6月～12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行游离肉碱检测的新生儿,其中LBW(体重＜2 500 g)510例为观察组,选取同期正常体重儿(体重≥2 500 g)510例为对照组.使用美国AB公司API3200MS/MS仪器,运用衍生化法处理标本后检测分析两组游离肉碱水平,对检测数据进行统计学分析.结果:观察组与对照组游离肉碱均数分别为11.04 mmol/L和15.74 mmol/L,观察组明显低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).观察组中体重＜1 500 g、1 500g～、2 000 g～游离肉碱均数分别为10.04 mmol/L、15.81 mmol/L、20.11 mmol/L,组间两两比较差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:LBW的游离肉碱水平明显低于正常体重新生儿,易发生游离肉碱缺乏症或相关并发症,运用MS/MS技术检测其游离肉碱水平,对进一步了解LBW先天性肉碱缺乏,增强临床医生对该群体患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低婴幼儿死亡率及致残率具有重要意义.
