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孕早中期血清标志物筛查文献资料
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孕早中期血清标志物筛查结合介入性产前诊断在预防21-三体综合征中的临床应用
目的:探讨孕早、中期血清标志物筛查及产前诊断在预防和减少21-三体综合征(Down综合征或唐氏综合征)的临床应用价值,以进一步提高该项工作.方法:采用时间分辨荧光免疫自动分析仪分别于孕早期检测孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)浓度,孕中期检测孕妇血清非结合型雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、Free-β-hCG浓度,并使用Multicalc产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周、是否有糖尿病、吸烟及血清标志物值来计算胎儿患唐氏综合征的风险概率,对血清标志物筛查高风险以及年龄在35岁以上的孕妇以自愿原则进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析.结果:39 728例孕妇共筛查出21-三体综合征高风险1 537例,占筛查总数的3.87％,其中孕早期筛查157例,孕中期筛查1 380例,单项指标异常4 519例,筛查阳性6 056例,总的筛查阳性率为15.24％;年龄≥35岁的孕妇连续筛查阳性率、异常检出率显著高于年龄＜35岁的孕妇,两组差异有统计学意义(P＜0.05);筛查高风险的孕妇妊娠异常率显著高于筛查低风险的孕妇,两组差异有统计学意义(P＜0.05).结论:在孕早期进行PAPP-A、Free-β-hCG及孕中期进行uE3、AFP、Free-β-hCG的测定对21-三体综合征的预防具有重要的意义,并结合介入性产前诊断,可有效降低21-三体综合征患儿的出生率,值得在临床上推广使用.
关键词： 孕早中期血清标志物筛查 介入性产前诊断 21-三体综合征
