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  • 妊娠期妇女实施介入性产前诊断的心理干预及相关护理研究

    作者:郑慧佳;康春梅

    目的 探讨妊娠期妇女实施介入性产前诊断的心理干预及相关护理效果. 方法 采用方便取样、随机分组的方法,选择2013年8月到2016年2月在本院接受介入性产前诊断的产妇320例,采用随机数字表法分成干预组和对照组各160例,两组都给予羊水穿刺介入性产前诊断,对照组在介入期间给予常规护理,干预组在对照组常规护理的基础上给予心理干预与健康教育,记录两组患者的并发症发生情况、护理满意度等指标.结果 所有患者都完成介入前产前诊断,共检出唐氏综合征24例,检出率为7.5%,其中干预组与对照组的检出率分别为6.9%和8.1%.干预组介入期间的出血、羊水栓塞、感染、流产等并发症发生率为5.0%,对照组为15.6%,干预组明显低于对照组(P<0.05).护理前两组的血压与心率状况对比无明显差异(P>0.05),护理后干预组的血压与心率状况明显优于对照组(P<0.05).干预组与对照组的护理满意度分别为95.0%和81.3%,干预组的护理满意度明显高于对照组(P<0.05). 结论 妊娠期妇女实施介入性产前诊断有很好的效果,而心理干预及健康教育的应用能减少并发症的发生,在一定程度上改善产妇的生命体征,也有利于改善护患关系.

  • 妊娠期妇女介入性产前诊断的负面情绪发生因素分析

    作者:于海霞;康春梅

    目的 探究妊娠期妇女介入性产前诊断产生焦虑等负面情绪的影响因素. 方法 选取本院2013年9月-2015年12月行介入性产前诊断的妊娠期妇女153名,采用焦虑自评量表(SAS)调查妊娠期妇女心理状况,并将SAS评分≥50分患者分为焦虑组(78例),SAS评分<50分患者分为正常对照组(75例),采用自制问卷对两组妇女的一般资料进行调查和比较.单因素及多因素Logistic回归用于分析妊娠期妇女介入性产前诊断产生焦虑情绪的影响因素. 结果 两组孕妇在年龄、受教育情况、职业、社会支持和收入水平上均存在显著差异(P<0.001).焦虑组孕妇随着年龄增长所占比例逐渐增加,≥39岁组孕妇占35.9%,高于正常对照组(20.0%).焦虑组孕妇以中学毕业所占比例多(34.6%),文盲少(6.4%).焦虑组中无业与务农占比较高,而正常对照组公司职员和工人占比较高.焦虑组以收入水平低者(39.7%)和社会支持低者(50.0%)为主;而正常对照组收入水平比较均衡,以社会支持水平高者(48%)为主.多因素Logistic回归分析显示:高龄、文化程度高、社会支持水平低、收入水平低均为影响妊娠期妇女介入性产前诊断产生焦虑情绪的主要因素(P均<0.05). 结论 年龄、文化程度、社会支持和收入水平对妊娠期妇女介入性产前诊断负面情绪的产生具有一定的影响作用,积极关注患者的上述影响因素能够起到很好的预测作用,从而及时、准确采取预防措施,降低焦虑发生率.

  • 双胎妊娠介入性产前诊断临床价值分析

    作者:黎冬梅;苏洁;章锦曼;朱宝生;唐新华;李海春;银益飞;冯燕;李开元

    目的 探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性.方法 采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料.结果 介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例.实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例(11.18%).其中:①产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der(13;14) (q10;q10) pat.②胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX 1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t(12;18) (q13;q21)de novo1例.③高龄20例,检出双胎之一DS儿2例.④高龄+DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例.⑤单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例.耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠.⑥其他7例.术后1个月随访,流产率为0.经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法.结论 介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值.

  • 乙肝孕妇介入性产前诊断的现状分析

    作者:熊盈;饶腾子;王萍;魏然;潘小英;朱娟

    目的 了解目前乙肝孕妇行介入性产前诊断的一般情况.方法 回顾性分析2017年7月至2018年6月期间来广东省妇幼保健院产前诊断科进行介入性产前诊断或宫内治疗的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性的孕妇资料,总结分析年龄、穿刺孕周、胎数、手术类型、穿刺指征、HBsAg、HBeAg、乙肝病毒DNA定量、是否经过胎盘、穿刺次数、是否胎心下降和产前诊断结果等信息.结果 1年内进行产前诊断的孕妇共9251例,总760例孕妇(8.22%)纳入,其中绒毛吸取术108例(14.21%),羊膜腔穿刺术495例(65.13%),脐静脉穿刺术157例(20.66%),宫内治疗23例(同时行产前诊断).HBsAg阳性合并HBeAg阳性孕妇共185例(24.34%),HBsAg阳性合并HBeAg阴性的孕妇共480例(63.16%),HBeAg阳性和HBeAg阴性的孕妇中分别有128例(75.74%)和7例(1.76%)外周血乙肝病毒定量大于106 IU/ml.总共检出123例(16.18%)异常产前诊断结果.结论 乙肝孕妇在行介入性产前诊断孕妇中的比例与人群中的携带率相符,为降低母胎传播风险,乙肝孕妇行介入性产前诊断前应完善HBeAg及病毒定量检测,充分了解穿刺的宫内感染风险后再行检查.

  • 326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析

    作者:马京梅;潘虹;孙瑜;付杰;于丽;杨慧霞

    目的:探讨早孕期绒毛膜活检( chorionic villus sampling,CVS)在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常为多见(144/326,44.2%),其次是单基因病家族史(79/326,24.2%)、不良孕产史(52/326,15%)和孕妇高龄(40/326,12.1%)。近远期随访并发症仅发现1例“单基因病家族史”指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%(312/326),从2012~2014年成功率逐年提高(3年分别为91.0%、93.5%、98.3%)。染色体核型分析发现35例染色体异常(11.2%,35/312),其中32例产前诊断指征为“超声异常”(32/144,22.2%),以“单基因病家族史”指征者亦发现2例染色体异常(2/79,2.5%),不良孕产史1例染色体异常(1/52,1.9%)。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。

  • 初产孕妇对产前诊断介入性手术的心理焦虑状况调查及宣教效果分析

    作者:古冬平

    目的 调查初产孕妇对产前诊断介入性手术的心理焦虑状况及宣教效果.方法 选取2016年8月~2017年8月在我院接受产前筛查的初产妇孕妇200例为研究对象.根据随机数字表法分成观察组与对照组,每组100例.所有产妇均予以羊膜腔穿刺术诊断.对照组孕妇给予常规护理教育,而观察组孕妇则给予针对性健康宣教干预.分别比较两组孕妇干预前后心理焦虑状况,担忧心理情况以及各项生命体征指标水平变化情况.结果 干预后观察组与对照组孕妇SAS评分分别为(38.7±3.1)分、(44.6±4.0)分,均低于干预前,而观察组又明显低于对照组(均P<0.05).干预后观察组孕妇担忧自身损失、胎儿损伤、胎儿健康以及隐私泄露的人数占比分别为12.00%(12/100)、27.00%(27/100)、33.00%(33/100)、0.00%(0/100),均明显低于对照组的31.00%(31/100)、43.00%(43/100)、55.00%(55/100)、4.00%(4/100),差异有统计学意义(均P<0.05).干预后观察组孕妇收缩压、舒张压及心率水平分别为(112.5±12.7)mm Hg、(71.4±7.0)mm Hg、(72.1±4.2)次/min,均明显低于对照组的(120.7±13.1)mm Hg、(76.6±7.4)mm Hg、(78.5±4.5)次/min,差异有统计学意义(均P<0.05).结论 初产孕妇介入性手术产前诊断普遍存在心理焦虑状况,而针对性健康宣教干预可有效改善孕妇焦虑状况,降低担忧心理情况,同时有效维持心率以及血压水平的稳定.

  • 产前诊断相关胎儿丢失及其危险因素分析

    作者:吴晓霞;袁晖;罗彩群;彭楚媛;谢建生

    目的 评估绒毛活检(CVS)、羊膜腔穿刺(AC)及脐带血穿刺(FBS)等介入性产前诊断的相关胎儿丢失率及其危险因素.方法 收集2011年1月-2016年6月深圳市妇幼保健院接受产前诊断的7 380例孕妇相关资料,分析受检孕妇胎儿丢失的发生率及其危险因素.结果 6472例孕妇纳入研究.操作1周内出现的胎儿丢失考虑为介入性产前诊断相关胎儿丢失.总介入相关性胎儿丢失率为0.19%;其中CVS相关胎儿丢失率为1.78%,AC相关胎儿丢失率为0.14%,FBS相关胎儿丢失率为2.22%.其中有超过3次自发性流产史的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 不同检测方式可能影响介入性产前诊断相关性胎儿丢失的发生率,有反复不明原因自发性流产的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高.

  • 护理干预对唐氏综合征介入性产前诊断孕妇心理负担的影响

    作者:康春梅

    [目的]调查护理干预对唐氏综合征介入性产前诊断孕妇心理负担的影响。[方法]选择2010年2月—2015年1月在我院建档的唐氏综合征高危孕妇78例为观察组,同期选择在我院建档的正常妊娠孕妇78例为对照组,比较两组孕妇焦虑自评量表(SAS)得分。[结果]观察组护理前 SAS 评分为55.33分±10.34分,对照组为33.98分±8.93分,观察组 SAS 评分明显高于对照组(P <0.05),其中观察组≥40分20例(25.6%)。观察组护理后 SAS 评分为41.98分±7.13分,明显低于护理前(P <0.05)。观察组孕妇年龄、离异、出生缺陷家族史为其发生焦虑的危险因素(P <0.05)。[结论]唐氏综合征介入性产前诊断孕妇存在明显的焦虑症状,多与年龄、离异和出生缺陷家族史有关,积极的心理干预能改善焦虑症状,促进孕妇健康。

  • 介入性产前诊断适应证和禁忌证及应用

    作者:高劲松;刘俊涛

    介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织),其主要目的是对胎儿进行染色体核型分析,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的.介入性产前诊断技术是产前诊断工作实施中的重要环节,其技术主要包括:羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺.各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径.介入性产前诊断为有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险,获得患者的知情同意,并需要一定的技术和条件.

  • 孕早中期血清标志物筛查结合介入性产前诊断在预防21-三体综合征中的临床应用

    作者:张存娥

    目的:探讨孕早、中期血清标志物筛查及产前诊断在预防和减少21-三体综合征(Down综合征或唐氏综合征)的临床应用价值,以进一步提高该项工作.方法:采用时间分辨荧光免疫自动分析仪分别于孕早期检测孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)浓度,孕中期检测孕妇血清非结合型雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、Free-β-hCG浓度,并使用Multicalc产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周、是否有糖尿病、吸烟及血清标志物值来计算胎儿患唐氏综合征的风险概率,对血清标志物筛查高风险以及年龄在35岁以上的孕妇以自愿原则进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析.结果:39 728例孕妇共筛查出21-三体综合征高风险1 537例,占筛查总数的3.87%,其中孕早期筛查157例,孕中期筛查1 380例,单项指标异常4 519例,筛查阳性6 056例,总的筛查阳性率为15.24%;年龄≥35岁的孕妇连续筛查阳性率、异常检出率显著高于年龄<35岁的孕妇,两组差异有统计学意义(P<0.05);筛查高风险的孕妇妊娠异常率显著高于筛查低风险的孕妇,两组差异有统计学意义(P<0.05).结论:在孕早期进行PAPP-A、Free-β-hCG及孕中期进行uE3、AFP、Free-β-hCG的测定对21-三体综合征的预防具有重要的意义,并结合介入性产前诊断,可有效降低21-三体综合征患儿的出生率,值得在临床上推广使用.

  • 介入性产前诊断孕妇实施全方位护理的临床研究

    作者:欧水英;温素芬;康颖旎

    目的 探讨对介入性产前诊断孕妇实施全方位护理的临床护理效果研究.方法 采用(周二检查者)252例为观察组,实施全方位护理;选择168例(周四检查)为对照组,采用传统的功能制护理模式,比较两组护理效果.结果 观察组孕妇紧张情绪得到缓解的比率明显高于对照组(P<0.01),观察组的满意度显著高于对照组(P<0.01);采用全方位护理后,入穿刺室后观察组心率、收缩压及舒张压均明显低于对照组(P<0.01).结论 对介入性产前诊断孕妇实施全方位护理可以缓解患者焦虑、抑郁的情绪,提高孕妇的满意度和信任度,减少术中并发症的发生.

  • 不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局的比较

    作者:闫井香;徐婉芳

    目的:比较分析不同指征介入性产前诊断异常核型检出率及分娩结局。方法:将2012年1月至2014年1月入住我院的365例进行介入性产前诊断并分娩的产妇按照高龄、血清筛查高风险、超声软指标阳性及产妇配偶双方不良病史及孕史四种不同指征分组,分析探讨各组产妇进行介入性产前诊断胎儿异常核型的检出率,比较介入性产前诊断检出率与分娩后胎儿异常核型检出率的差异情况。结果:经介入性诊断后,超声软指标阳性指征胎儿异常核型的检出率(3.33%)与高龄产妇、血清筛查高风险及产妇配偶双方不良病史及孕史三组(5.49%、4.60%、2.06%)无明显差异,统计学无意义(P>0.05);应用不同指征介入性产前诊断异常核型检出率为4.11%,分娩后,直接对胎儿进行核型检查,异常核型发生率为3.84%,无明显差异,统计学无意义(P>0.05)。结论:对于产妇进行介入性产前诊断有重要意义,可准确判断胎儿的异常核型发生情况,对异常胎儿及早采取治疗及处理方案,切实得为异常核型胎儿家长提供意见,可行性高,应该在妇女产前筛查方面大量应用。

  • 产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用

    作者:郑翠仙;林元;陈小梅;曾凡湘;翁云钦;林芝兰;修晓燕

    目的 探讨血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用.方法 血清学筛查唐氏综合征高风险的807例孕妇为高危组,低风险的1 614例孕妇为低危组.高危孕妇接受胎儿染色体核型分析.所有孕妇18~24周进行胎儿系统超声检查,每例孕妇随访至胎儿出生.结果 高危组出生缺陷发生率9.1%(73/807),高于低危组3.9%(63/1 614);高危组出生缺陷73例,产前诊断59例,检出率80.8%,分别为系统超声检查诊断各种缺陷47例,胎儿染色体异常19例(其中7例胎儿超声结构畸形).结论 血清学筛查唐氏综合征高风险病例,出生缺陷发生率高.血清学筛查联合系统超声检查、介入性产前诊断是出生缺陷干预有效手段.

  • TORCH感染介入性产前诊断195例分析

    作者:周祎;方群;陈健生;游泽山;陈筠虹

    目的探讨TORCH感染介入性产前诊断方法和检测方法,研究其宫内传播率.方法对195例TORCH-IgM阳性孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,获得的羊水和脐血用PCR(RT-PCR),ELISA和MEIA法检测TORCH-DNA(RNA)或TORCH-IgM.结果羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术全部成功,无严重并发症.其确诊胎儿宫内TORCH感染17例,宫内TORCH感染率为8.7%.结论介入性产前诊断手术安全可靠,TORCH感染可宫内传播,TORCH感染的检测方法有待进一步改善.

  • 孕中期羊水地中海贫血产前诊断78例

    作者:杨芳华

    地中海贫血是我国南方常见和危害大的遗传病之一,对双方均是地中海贫血基因携带者的夫妇,应在妊娠早、中期进行胎儿产前诊断,防止重型地贫儿出生.采集妊娠中期羊水细胞是介入性产前诊断中对孕妇胎儿损伤小,结果迅速而又准确的手段之一.现对我科从2002年5月至2004年6月所做的78例孕中期羊水地中海贫血结果报告如下.

  • 再次介入性产前诊断在当前形势下的临床应用价值

    作者:吴怡;王彦林;程蔚蔚;于静波;刘春敏

    目的 探讨由于不同原因进行再次介入性产前诊断的安全性以及羊水细胞嵌合的分析及处理对策.方法 回顾2000年1月至2012年10月5304份羊膜腔穿刺中167份进行再次介入性穿刺的孕妇,分析再次穿刺指征、不同穿刺方法、胎儿染色体核型等因素对妊娠结局的影响.结果 167份再次穿刺指征依次为:羊水细胞培养失败121份,羊水细胞核型嵌合23例、羊水穿刺失败21份,以及孕妇要求复查胎儿核型者2份.再次穿刺病例未出现流产.细胞培养成功率为100%.再次穿刺核型异常发生率为8.38%;嵌合者中2例16三体嵌合、1例20三体嵌合及1例8号三体嵌合,脐静脉穿刺核型正常.结论 再次介入性产前诊断并不增加孕妇流产的几率.对于羊水细胞嵌合者,脐静脉穿刺是较好的补救措施.某些常染色体三体嵌合型(如8、16及20号等),脐静脉穿刺胎儿核型可能正常,但也不能完全排除三体嵌合的可能,遗传咨询需谨慎.

  • 95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析

    作者:吴小青;李英;林娜;苏林涓;谢晓蕊;陈雪美;何德钦;徐两蒲;黄海龙

    目的 探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险.方法 通过绒毛膜或羊膜穿刺,抽取绒毛或羊水进行细胞培养、制备染色体,对95例染色体平衡易位携带者进行胎儿染色体核型检测.根据易位种类将患者分为相互易位组和罗伯逊易位组,结合其妊娠生育史,比较两组自然流产、孕育缺陷儿(胎儿畸形或死胎、产前诊断或出生后诊断核型异常、出生异常表型儿)以及正常儿(核型正常、平衡易位或核型未知表型正常儿)的情况.结果 (1)对95例受检者共103次妊娠进行了介入性产前诊断,其中羊膜腔穿刺101次,绒毛膜穿刺2次,成功率100%.检出胎儿正常核型44例,占42.7%,平衡易位53例,占51.5%,不平衡易位6例,占5.8%.(2)95例携带者共妊娠310次,其中早期自然流产168次,占54.2%;孕育正常儿共119次,占38.4%;孕育缺陷儿23次,占7.4%.相互易位组和罗伯逊易位组的自然流产率分别为57.8%(134/232)、43.6%(34/78),差异有统计学意义(P<0.05);两组孕育缺陷儿比率分别为6.5%(15/232)、10.3%(8/78),差异无统计学意义(P>0.05);孕育正常儿比率分别为35.8%(83/232)、46.2%(36/78),差异无统计学意义(P>0.05).结论 平衡易位携带者有生育表型正常子代的机会,但自然流产和生育染色体异常子代风险较高.羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺是检出染色体平衡易位和不平衡易位患儿的有效手段,做好易位携带者的产前诊断以及对胎儿结果的遗传咨询是确保优生优育的重要保障.

  • 介入性产前诊断

    作者:周容

    产前诊断(即宫内诊断)是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科,通过介入性或非介入性的检查方法,获取胚胎或胎儿信息,并对这些信息进行综合分析,终诊断胚胎或胎儿是否患有某种疾病.通常产前诊断分为介人性和非介人性两大类.其中,介入性产前诊断是现阶段临床广泛应用的产前诊断方法.

  • 唐氏综合征血清学产前筛查室内质控的目标与方法

    作者:朱宝生;朱姝

    血清学产前筛查是通过定量测定孕妇的血清标志物(AFP、F-β-HCG、uE3、Inhibin-A)浓度,综合孕妇的年龄、孕龄、体重等信息,对胎儿患有唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征、开放性神经管缺陷(ONTD)等目标疾病的风险进行筛查评估,从而筛查出需要做介入性产前诊断的高风险妊娠.质量控制良好的血清学产前筛查能够在妊娠15 ~ 20周筛查出约60%~84%的唐氏综合征[1-4],切实降低活产婴儿中目标疾病的患病率,在二级预防中起到关键作用,实现产前筛查的社会价值,提高出生人口质量.同时,高质量的产前筛查还能有效减少实验误差,减少由此而可能引发的医疗纠纷,保障受检查的医疗安全.

  • 个性化护理应用于初产妇介入性产前诊断过程中的效果评价

    作者:林彩霞

    目的:总结性探讨分析初产妇介入前诊断过程中使用个性化护理的效果.方法:本次临床研究的对象为200例在我院进行介入性产前诊断的初产妇,按照随机平均的方法将研究对象分为观察组和对照组,观察组和对照组患者分别采取个性化护理和常规护理,并将两组患者的生命体征和汉密尔顿焦虑评分(HAMA)进行比较分析.结果:入组时两组患者的血氧饱和度(SpO2)、呼吸频率(R)、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、心率(HR)之间的差异都不明显(P>0.05),在检查结束后两组患者的SpO2、R差异不明显(P>0.05),两组患者的DBP、SBP、HR差异较为明显(P<0.05),对照组患者明显高于观察组.入组时两组患者的HAMA评分比较差异无统计学意义(P>0.05),检查前和检查后对照组均高于观察组,且其差异均比较明显(P<0.05).结论:人性化护理可在一定程度上改善初产妇行介入性产前诊断的生命体征,有效缓解患者的负面情绪,值得在临床工作中加大推广力度.

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