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甲状腺激素β受体基因突变致甲状腺激素抵抗对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响
目的 考察甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变致甲状腺激素抵抗综合征(THRS)对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响.方法 追踪随访2008年5月至2014年9月确诊的THRS患者6例,选择健康体检志愿者10例为对照组.测清晨空腹血中血清Ca2+和P,对全部病例进行测序.结果 与对照组比,所有THRS患者血清T3、T4、FT3、FT4、TSH和甲状腺结合蛋白均异常增高(P＜0.05),身高、体重、骨密度和骨硬度偏低(P＜0.05),骨折风险指数较高(P＜0.05),血清Ca2+和P有增高趋势,但差异无统计学意义.结论 6例THRS患者均存在TRβ基因突变,且集中在第10外显子.
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THRB基因第7、第10外显子遗传标记与抑郁症的关联和连锁不平衡研究
目的 从单核苷酸多态性(SNP)和单倍型分析的角度入手分析抑郁症患者甲状腺激素β受体(THRB)基因与抑郁症之间的关系.方法 入组抑郁症患者及健康对照者各50例,均为中国陕西籍汉族人.提取基因组DNA,对THRB基因第7、第10外显子测序,并对患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分.测序结果进行序列比对,采用SPSS软件进行统计分析,采用SHEsis在线分析系统、LDA1.0软件、Haploview4.0软件进行单倍型和连锁不平衡分析.结果 全部样本THRB基因第7外显子上未发现SNP,抑郁症患者组第10外显子上发现G1457T和G1671A两处SNP,健康对照组第10外显子上发现G1671A一处SNP,组间分布无统计学差异(P＞0.05).THRB基因G1671A与G1457T两处SNP构成的单倍型位于存在强烈连锁不平衡关系的单倍型域内,抑郁症患者组中存在3种单倍型分布,表现为连锁不平衡关系;健康对照组中发现两种单倍型分布,不存在连锁不平衡关系.携带THRB基因G1671A杂合子的抑郁症患者HAMD量表总分高于野生型纯合子个体;携带THRB基因G1457T杂合子的抑郁症患者HAMD量表抑郁情绪、HAMA量表抑郁心境得分高于野生型纯合子个体,HAMD迟缓因子得分低于野生型纯合子个体.结论 中国陕西省汉族抑郁症患者THRB基因第7、第10外显子上存在不同于现有报道的SNP分布,G1671A与G1457T两处SNP位点及其构成的单倍型与抑郁症不存在关联和连锁不平衡,携带THRB基因G1671A杂合子和/或携带THRB基因G1457T杂合子的抑郁症患者有不同于携带上述两位点野生型纯合子个体的临床表现型.
