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山东汉族女性ERβ基因多态性与桥本氏病的关系
目的 探讨雌激素β受体(ERβ)CA重复序列多态性与山东汉族女性桥本氏病(HT)的关系.方法 选择山东地区100名汉族女性HT患者为试验组,100名健康女性为对照组.对所有对象ERβ基因上游的短串联重复序列(STR)进行纯化、克隆和序列分析,观察ERβ的CA重复序列多态性基因型的分布频率.结果 两组(CA)n等位基因的分布频率、S型与L型构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 ERβ基因(CA)n多态性与山东汉族女性HT发病无关.
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IFNγCA重复序列多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性的关系
目的 研究IFNγ基因第一内含子区CA重复序列多态性与RSV毛细支气管炎易感性的关系,探讨影响儿童发生RSV毛细支气管炎的宿主遗传因素.方法 采用毛细管电泳法对168例RSV毛细支气管炎、215例非RSV肺炎住院患儿及88例健康儿童IFNγ基因第一内含子区CA重复序列进行检测,同时用ELISA方法测定50例RSV毛细支气管炎患儿、50例非RSV肺炎患儿血清IFN-γ的浓度,并采用呼吸评分法对RSV毛细支气管炎患儿进行RSV感染严重度的评估.结果 ①RSV毛细支气管炎组中(CA12)+/(CA12)+占8.93%,(CA12)+/(CA12)-占58.33%,(CA12)-/(CA12)-占32.74%,而非RSV肺炎组中(CA12)+/(CA12)+占19.53%,(CA12)+/(CA12)-占52.09%,(CA12)-/(CA12)-占28.37%,两组IFNγCA重复序列基因多态性差异有统计学意义(x2=8.392,P=0.015).②RSV毛细支气管炎患儿IFNγCA重复12次的频率为38.10%,低于非RSV肺炎组45.58%,差异有统计学意义(x2=4.331,P=0.037).③RSV毛细支气管炎组中血清IFNγ浓度(pg/m1)(M=6.22,P25=2.21,P75=18.34)低于非RSV肺炎组(M=10.07,P25=5.12,P75=29.67),差异有统计学意义(Z=2.096,P=0.036).④IFNγCA重复12次的患儿血清IFNγ浓度高于CA重复非12次者,差异有统计学意义(P＜0.05).⑤IFNγCA重复12次的患儿临床呼吸评分(2.91±0.46)低于CA重复序列非12次者(3.0±0.43),差异有统计学意义(t=2.005,P=0.047).结论 IFNγ基因CA重复序列多态性与RSV毛细支气管炎易感性有关,当CA重复序列12次时其血清IFNγ水平较高,病情较轻,发展为重症RSV毛细支气管炎的可能性较低.
