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世界卫生组织2016年骨髓增生异常综合征分类更新解读
2016年,世界卫生组织(WHO)对骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞形态学重现性特征细化,并综合染色体、分子生物学变化及临床预后,对MDS分类进行了修订.取消以血细胞减少系列的名称,代以MDS伴相应病态造血、原始细胞和细胞遗传学异常.骨髓原始细胞比例以全髓有核细胞计,取消既往的“非红系”计算,使得过去符合急性红白细胞白血病再分类为MDS-EB.del(5q)预后良好,除外单体7和del(7q),再伴有1个额外核型异常亦不影响预后.在原始细胞增多和出现MDS典型染色体时,不需要形态学病态造血指标达标即可诊断MDS.SF3B1突变与MDS-环状铁幼粒红细胞(RS)关系紧密,使RS阈值降至5％.TP53突变或缺失则预后不良.NPM1和MLL阳性提示进展为AML.
