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造血干细胞移植志愿捐献者罕见基因人类白细胞抗原C*08：99的测序分析
背景：随着测序技术被广泛应用，器官移植配型的高分辨确认工作逐渐深入开展，人类白细胞抗原新等位基因不断涌现，但由于发现较晚，基因频率还不能准确计算，相关报道甚少，这些基因常被忽视，有时单纯根据基因频率判断分型结果，易造成分型结果的误判。目的：检测与分析1例造血干细胞移植志愿捐献者携带的罕见等位基因人类白细胞抗原C*08：99。方法：采用快速DNA提取试剂盒从全血样本中提取基因组DNA，经人类白细胞抗原C基因商品化测序分型试剂盒扩增，纯化后的扩增产物作为模板由试剂盒配套的第2，3和4外显子常规检测区正反向测序引物及自行研制的非常规检测区第5外显子正反向、第6外显子正向和第7外显子反向测序，经乙醇/醋酸钠/EDTA纯化的测序反应产物于ABI PrismTM 3730测序仪电泳检测，相关的Assign 3.6+分析软件予以人类白细胞抗原高分辨水平基因分型。结果与结论：①将电泳后的数据导入Assign-SBT 3.6+分析软件，得出的分型结果为C*07：04，08：99。②结果证实，临床移植配型人类白细胞抗原C基因分型增加第5，6，7外显子区域外的多态性检测可提高分型结果的准确性，对临床组织配型工作具有重要意义。
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基诺族、毛南族和佤族人类白细胞抗原C等位基因及Ⅰ类区域内 C-B和 A-C-B 单倍型的分布特征
目的 研究中国西南地区基诺族、佤族和毛南族中人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)C等位基因及HLAⅠ类区域内C-B和A-C-B单倍型分布特点.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸分型技术(polymerase chain reaction- sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO)对中国西南地区基诺族99名、佤族115名和毛南族85名进行HLA-C高分辨率基因分型,结合前期发表的HLA-A、-B分型结果,构建HLAⅠ类区域内HLA-A,-B和-C位点的单倍型.结果 3个群体中共检出HLA-C等位基因18种,其中基诺族中17种、毛南族中13种和佤族中15种.基因频率>10%的等位基因在这3个群体中的分布为:基诺族中从高到低依次为C*08:01、C*01:02、C*03:04和C*07:02;毛南族中依次为C*03:04、C*01:02、C*07:02和C*08:01;佤族依次为 C*12:03、C*08:01、C*07:02和C*04:01.基诺族中优势A-C-B单倍型包括A*02:07-C*01:02-B*46:01、A*11:01-C*08:01-B*15:02和A*11:01-C*03:04-B*13:01;毛南族中包括A*11:01-C*03:04-B*13:01、A*02:07-C*01:02-B*46:01、A*11:01-C*08:01-B*15:02和A*02:03-C*07:02-B*38:02;佤族中包括A*11:01-C*08:01-B*15:02、A*11:01-C*12:03-B*15:32和A*11:01-C*04:01-B*35:01.结论 基诺族、佤族、毛南族中HLA-C等位基因与HLA-A、-B位点构建的单倍型具有各自的分布特点,但单倍型C*08:01-B*15:02和A*11:01-C*08:01-B*15:02在3个群体中共有并呈高频分布,推测这两种单倍型可能是中国南方群体的祖先单倍型.另外,在基诺族、佤族和毛南族中各自具有其独特的优势单倍型.因此,HLA基因型和单倍型分布特点对这些群体的起源、迁徙、进化和疾病关联研究具有参考价值.
