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早发性帕金森病与细胞色素P4501A1和N-乙酰基转移酶2基因多态性及个体易感危险性
目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系.方法:用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年龄＜50岁)与122例正常健康成人对照组CYP1A1基因MspI位点3种多态(A,B,C)及NAT2基因常见的3个突变所导致的慢乙酰化基因型在早发性帕金森病患者与正常人之间的分布差异及其交互作用.结果:CPY1A1基因各基因型在两组中分布差异无显著性意义;NAT2基因慢乙酰化基因型在帕金森病组中的分布频率(23.0%)明显高于对照组(10.7%),OR值为2.507;协同分析发现在帕金森病组中携带NAT2慢乙酰化基因型兼CYPIA1基因杂合型B的频率(62.1%)明显高于对照组(23.1%),OR值达5.455,显著提高了患帕金森病的危险度.结论:CYP1A1基因杂合型B与NAT2慢乙酰化基因型之间有协同作用,共存时可能增加个体患帕金森病的危险性.
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脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性
背景:脑源性神经营养因子对多巴胺能神经元具有特殊保护作用,而帕金森病的主要病理改变是黑质致密部多巴胺能神经元的变性和丢失.帕金森病的发生可能与脑源性神经营养因子基因多态性有关.目的:探讨中国人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性,以期为该病的一级康复预防提供遗传学数据.设计:以散发性帕金森病患者DNA为研究对象,以社区健康人群DNA为对照,探索性基础研究.单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,华中科技大学人类基因组中心.对象:以武汉协和医院神经内科提供85例散发性帕金森病患者(研究组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA和华中科技大学人类基因组中心提供的健康人(对照组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA为研究对象.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对健康人和散发性帕金森病患者进行基因分型.主要观察指标:检测两组G196A和C270T多态性位点的基因型及等位基因.结果:研究组和对照组G196A多态性位点均以G/A基因型为主,频率分别为50.6%和52.0%;C270T多态性位点均为C/C基因型.两组间脑源性神经营养因子基因G196A和C270T多态性位点各基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05).结论:中国华中地区汉族人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病发病无明显关系.
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黑龙江地区汉族人群COMT基因变异与帕金森病遗传易感性的相关性研究
目的 探讨黑龙江地区汉族人群的儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,COMT)基因G/A多态性与帕金森病Parkinson disease,PD)遗传易感性的相关性研究. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,在120例PD患者、125例健康对照个体中观察了COMT基因多态分布,通过比值对COMT基因变异与帕金森病作相关性研究. 结果 (1)PD患者与正常人群之间不存在COMT基因G/A各等位基因和基因型频率分布的差异(P均＞0.05)；相关分析提示PD与COMT基因G/A多态间不存在任何关联(P均＞0.05).(2)按年龄分组后分析显示≤60岁组人群及＞60岁组人群中都不存在COMTG/A多态在PD患者与正常老人间的差异(P均＞0.05),相关分析未能显示年龄因素对COMT基因G/A多态分布的影响(P均＞0.05).结论 研究结果未发现COMT基因G/A多态性与帕金森病遗传易感性具有相关性.
关键词： 帕金森病/遗传学 儿茶酚胺氧位甲基转移酶/遗传学 中国 -
帕金森病PINK1蛋白真核表达载体pcDNA3.1-myc/PINK1的构建及其在COS-7细胞中的表达
目的 构建帕金森病PINK1基因真核表达载体pcDNA3.1-myc/PINK1,检测其转染COS-7细胞后的表达.方法 用PCR方法从人cDNA文库DNA中扩增PINK1全长cDNA.该基因片段两端设计了EcoR I和BamH I限制性酶切位点.将所得片段连接到T载体上测序证实.利用重组DNA技术将PINK1的cDNA构建到真核表达载体pcDNA3.1-myc-his(-)B上,酶切鉴定.通过脂质体介导的转染技术将所构建的载体导入COS-7细胞中,体外培养,于转染48 h后利用RT-PCR和Western Blotting方法检测目的基因的表达情况.主要观察指标:(1)PINK1基因cDNA扩增产物检测.(2)pcDNA3.1-myc/PINK1重组体酶切鉴定.(3)Western-blotting.结果 经琼脂糖凝胶电泳及测序证实,PCR获得的片段与GenBank中登记的PINK1序列完全相同;pcDNA3.1-myc/CHIP酶切片段的长度与理论大小相符;转染48 h后的COS-7细胞可检测到P1NK1蛋白的表达.结论 PINK1蛋白真核表达载体构建成功,在COS-7细胞中可获得表达.
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Tau基因A0多态性与中国人散发性帕金森病的相关性
[目的]为了探讨tau基因多态性与帕金森病的关系.[方法]本实验用PCR-片段长度多态性分析法检测了123例中国散发性帕金森病病人和114个正常对照的微管相关蛋白(tau)基因A0等位基因多态性.[结果]我们发现tau基因A0等位基因和A0/A0基因型在帕金森病组的出现率略高于对照组,分别为77.6%:74.1%和61%:57%,但无统计学意义.[结论]A0多态性与我国散发性帕金森病发病无关.
