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染色体缺失/重复文献资料
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多重连接依赖式探针扩增法在区分肾上腺皮质肿瘤良恶性中的应用
目的 采用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA),分析筛查不同肾上腺皮质肿瘤中基因缺失/重复的差别. 方法 选择5例肾上腺皮质腺瘤和2例肾上腺皮质癌患者,采用MLPA的方法针对癌基因和抑癌基因,对肿瘤组织DNA潜在发生缺失/重复的基因进行突变筛查. 结果 肾上腺皮质良性肿瘤中,部分存在06p21.3、12q24.13、17p13.1、17q21.1、19q13.41基因位点重复性改变;在肾上腺皮质癌中,上述区段均发生改变,同时存在片段11q13缺失. 结论 MLPA法适合检测肾上腺皮质肿瘤的基因缺失/重复位点,肾上腺皮质腺瘤中基因位点改变数目显著少于皮质癌.
关键词: 多重连接依赖式扩增法 肾上腺皮质肿瘤 肾上腺皮质癌 染色体缺失/重复