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21单体综合征文献资料
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孕染色体畸形患儿2例报告
1 病例介绍患者,女,36岁,因一女外观畸形,今再次妊娠,要求产前诊断.患者于9年前足月产下一女,体重2550g,Appgar评分9分,当时未注意到外观有畸形.后渐渐发现患儿头面部、手部畸形,智力低下,多动,今再次妊娠要求检查.两次妊娠均无化学物品及放射线接触史,孕期无药物使用史,夫妻非近亲结婚,夫妇双方中均无畸形患儿生育史.患者及丈夫体格检查无阳性体征,丈夫精液检查正常.