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ADRB2基因多态性/单倍型与中国南方汉族人群支气管哮喘相关表型的关系
目的 研究中国南方汉族人群β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因单核苷酸多态性/单倍型与支气管哮喘(简称哮喘)相关表型的相关性.方法 采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点(T-2387C、5'LC Arg19 Cys、Arg16Gly、Glu27Gln、Thr164Ile和C523A)进行基因分型,并确定其单倍型.采用酶联免疫吸附(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)法检测血清总IgE.结果 164位均为野生型纯合基因型,未检测到突变型等位基因,未纳入统计分析.T-2387C、5'LC Arg19 Cys、Arg16Gly、Glu27Gln和C523A基因型频率和单倍型频率在轻+中度哮喘组与重度哮喘组间分布差异均无统计学意义(x2分别为:2.45,4.12,0.43,5.81,0.44;2.39,0.80,1.42,0.20,P值均＞0.05),在夜间哮喘组与非夜间哮喘组间分布差异亦无统计学意义(x2分别为:0.77,1.51,1.68,1.51,1.03;1.05,0.45,1.01,0.40,P值均＞0.05).哮喘组血清总IgE[(83.95±67.35) μg/L]高于正常健康组[(66.12±61.27)μg/L)],各位点基因型间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(x2或Z值分别为:1.88,-1.21,1.677,-1.17,1.93,P值均＞0.05),5个位点组成的4种纯合型单倍型间血清总IgE水平比较差异亦无统计学意义(x2为1.33,P＞0.05).同种基因型的哮喘患者血清总IgE水平与哮喘病情严重程度及夜间哮喘差异均无统计学意义(Z值分别为:-0.73,-0.06,-0.64,-1.35,-1.82,-1.15,-0.05,-1.15,-1.37,-1.78,-0.44,-0.01,-0.35;-1.48,-0.93,-0.45,-0.42,-0.48,-0.11,-0.09,-0.80,-0.27,-0.26,-0.30,-0.23,-1.03,P值均＞0.05).但将不同严重程度哮喘组分层分析发现,重度哮喘组Arg/Cys19+Cys/Cys19、Gln/Glu27+Glu/Glu27有更高的血清IgE水平.结论 ADRB2基因单核苷酸多态性/单倍型与哮喘严重程度、夜间哮喘无显著相关性,但-47、79位可能与重度哮喘患者血清总IgE有关.
