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以皮肤肿胀为首发症状的腺垂体功能减退症
1 病例资料女,39岁,已婚.因颜面、双上臂及双小腿皮肤肿硬9个月入院.9个月前无明显诱因出现颜面、双上肢、双小腿以下皮肤肿胀,双小腿皮肤发红,活动不便,伴乏力、记忆力减退、嗜睡、畏寒、皮肤变黄、脱发,逐渐加重,诊断肢端硬化型硬皮病,收住皮肤科.既往第一胎流产,第二胎顺产,1年前因其夫突然去世而出现停经.查体:体温36.8℃,脉搏86/min,呼吸20/min,血压105/65 mmHg.皮肤苍白,颜面、双前臂、双小腿皮肤肿胀,双足皮肤发红、肿硬,双臂及双足皮肤尚有大小不等红斑、丘疹及水疱,头发稀疏、枯黄,心、肺、腹检查未见异常.空腹血糖14.38 mmol/L,甲状腺激素水平降低,拟诊糖尿病并甲状腺功能减退(甲减)转内分泌科.转科后查体:血压110/80 mmHg,皮肤苍白,无色素沉着,头发稀少、焦黄,眉毛脱落,腋毛及阴毛消失,颜面轻度水肿,双下肢非凹陷性水肿,皮肤大片过敏性红斑(因涂擦肤康霜和海普林软膏所致).双乳房缩小,乳晕色淡,会阴色素浅.实验室检查:总蛋白44.0 g/L,白蛋白25.2 g/L,球蛋白18.8 g/L,前白蛋白157.5 mg/L,丙氨酸转氨酶49 U/L,γ-谷氨酰转肽酶88 U/L,磷酸肌酸激酶22 U/L,尿素2.07 mmol/L,总胆汁酸20.9 μmol/L,血糖14.38 mmo/L,总胆固醇1.51 mmol/L,低密度脂蛋白0.09 mmol/L,载脂蛋白A1 0.71 g/L,载脂蛋白B 0.32 g/L,血钙1.82 mmol/L.抗核抗体谱(-),类风湿因子(-),抗溶血性链球菌素O(-).2次复查空腹血糖3.71～5.24 mmol/L,餐后2小时血糖12.51～19.6 mmol/L.总三碘甲状腺原氨酸0.77 nmol/L,总甲状腺素61.72 nmol/L,反T3 0.46 nmol/L,游离T3(FT3)0.92 pmol/L,游离T4 28.29 pmol/L,促甲状腺激素(TSH)3.4 mU/L,高敏度TSH 5.14 mU/L(正常参考值0.3～5.0 mU/L);卵泡刺激素17.11 U/24 h,黄体生成激素未检出,催乳素6.8 μg/L,雌二醇43.0 pmol/L,孕酮0.13 nmol/L,睾酮1.68 nmol/L;促肾上腺皮质激素8∶00为0.98 pmol/L,16∶00为4.31 pmol/L,24∶00为4.33 pmol/L(正常参考值＜8.14 pmol/L);皮质醇8∶00为750.4 nmol/L,16∶00为400 nmol/L,24∶00为99.2 nmol/L(正常参考值110.36～551.8 nmol/L).皮肤组织活检病理报告为粘液性水肿.CT报告垂体未见明显异常.诊断为腺垂体功能减退症.给予泼尼松40 mg/d,渐减量,过渡到7.5 mg/d维持;优甲乐(左甲状腺素钠)由50 μg/d增至150μg/d.半月后患者眉毛长出,双下肢水肿消退,皮损痊愈.复查甲状腺功能尚未完全恢复,因经济原因要求出院,出院后继续服上述药物,并用倍美盈(结合雌激素及醋酸甲羟孕酮)行人工周期治疗.
关键词： 腺垂体功能减退症/诊断 误诊 硬皮病/诊断 甲状腺功能减退症/诊断
