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激素不敏感综合征文献资料
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单基因突变致激素不敏感综合征的研究进展
激素不敏感是指内分泌腺体激素分泌能力正常,但是靶器官或组织对激素无反应或反应低下,结果导致相应浓度的激素无法发挥正常作用.激素不敏感综合征是指由于激素不敏感导致血清相应激素水平较高而激素作用明显降低的一系列复杂临床综合征.目前研究已经证实,许多激素不敏感综合征是明确的单基因突变所导致的遗传性疾病.临床上为常见的激素不敏感综合征包括雄激素不敏感综合征、甲状旁腺激素不敏感综合征、甲状腺激素不敏感综合征、重度胰岛素不敏感综合征等.
